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镰刀形红细胞贫血症
...liándāoxínghóngxìbāopínxuèzhèng英文：sickle-cellanemia镰刀形红细胞贫血症是血红蛋白分子结构异常的遗传性疾病，主要症状是贫血。病人衰弱、头晕、气短、心脏有杂音和脉搏增高；血液血红蛋白（Hb）含量仅及正常人（每100毫升...
疾病 -
基因诊断
...治疗这种先天性疾病将成为可能。基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断；对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。目前基因诊断主要用于诊断以下疾病：（...
基因；诊断学；生物医学 -
信息疾病
...传信息发生差错，可表现为遗传性病病甚至个体变异，如镰刀形细胞贫血症是因为血红蛋白β链卜有一个氨基酸分子被置换了；信息传输通道的干扰和障碍，可表现为视觉、听觉、语言等多种形态的失常；机体内外信息流通的失...
疾病 -
基因突变
...红蛋白（HbA）中的β链第6位的谷氨酸变为缬氨酸，便成为镰刀型细胞贫血症的血红蛋白（Hbs），所对应的碱基变化是由GAA变成了GUA。用多种物理和化学因素对生物诱变，可产生大量的突变体，选择有利用价值的突变体加以培育，...
基因；生物学 -
镰状细胞性肾病
...胞肾病疾病代码ICD:N16.2*疾病分类肾脏内科疾病概述镰状红细胞病所致的肾损害称为镰状细胞性肾病(sicklecellnephropathy)。镰状红细胞病是由异常血红蛋白所引起的一种血红蛋白病(hemoglobinopathy)，以溶血性贫血为最多见，伴有低比重...
疾病；肾脏内科 -
分子病
拼音：fēnzǐbìng英文：Moleculardisease分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病．目前已经发现的分子病达800多种，其中半数是常染色体显性遗传，40%是常染色体隐性遗传，其余的主要是伴性隐性...
遗传病；疾病 -
世界地中海贫血日
...例。三、地贫与一般贫血有什么区别？：贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫...
词条；健康日 -
丙酮酸激酶缺乏症
...vatekinase，PK）缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主...
疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血 -
第一批罕见病目录
...癫痫(Dravet综合征)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)106镰刀型细胞贫血病SickleCellDisease107Silver-Russell综合征Silver-RussellSyndrome108谷固醇血症Sitosterolemia109脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease)110脊髓性...
词条；罕见病 -
核酸
...，现已发现近2000种遗传性疾病都和DNA结构有关。如人类镰刀形红血细胞贫血症是由于患者的血红蛋白分子中一个氨基酸的遗传密码发生了改变，白化病毒者则是DNA分子上缺乏产生促黑色素生成的酷氨酸酶的基因所致。肿瘤的发...
生物学