锁骨颅骨发育不全综合征1例
【关键词】锁颅发育不全;畸形锁骨颅骨发育不全综合征是一种先天性骨发育畸形,是一种遗传性疾病,临床上较为罕见。我院最近收治1例锁骨颅骨及其他多处骨骼发育不良的病例,现报告如下。1病历摘要患者,男,34岁,已...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2009年第6卷第1期先天性锁颅骨发育不全
...不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全。【诊断】头面部的典型畸形及X线片所见,很容易做出诊断。【治疗措施】本畸形无肩部功能障碍者不必治疗。对锁骨部分缺如...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科颅锁骨发育不全1例
...,后矢状缝及室缝缝间骨较多,蝶鞍大小较正常偏小,双锁骨变短,以右侧显著,双髂骨稍变短,坐骨大切迹稍变小,耻骨联合诸骨发育不全(坐、耻骨短粗),股骨颈干角稍变大,轻度外翻状。提示:颅锁骨发育异常。诊断:颅...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7B期家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测
...t结构域的氨基酸序列。可见Cbfa1基因的突变是引起此家系锁骨颅骨发育不全的致病原因。突变检测的结果可用于该家系后代的产前诊断。这也是在中国人家族性锁骨颅骨发育不全患者中首次检测到的基因突变。作者:
行业资讯;临床快报;遗传与基因组家族性石骨症5例病例分析
...脊柱和石骨症相似,侧位像前缘凹陷。临床身体短小。颅锁骨发育不良:骨结构正常,颅缝及副鼻窦正常,一侧或两侧锁骨发育不良,血液学检查正常。蜡泪样骨硬化:骨皮质部分或全部密度增高,呈蜡烛流下蜡液样,很少累及...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第11期生化与细胞所发现微管结合蛋白DCAMKL1调节成骨细胞功能
...2的活性。RUNX2的多种突变导致人类常染色体显性疾病——锁骨颅骨发育不全(CleidocranialDysplasia,CCD),其特征性表现为锁骨发育不全和持续性颅骨缝开放。与此相一致,Runx2杂合子小鼠同样表现出锁骨、颅骨发育不全,所有这些CCD相...
医药经济;生物技术;技术要闻骨干续连症
...跌的部位,即股骨下端,胫骨近端,尺骨远端。此外,在锁骨、髂骨、肩胛骨及椎体亦可见,颅骨不常受累。手、足诸骨少见,这与软骨发育异常不同。患骨的干骺端扩大,不能很好的塑形,自关节开始,两侧几乎平行到与骨干...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科第二节 神经病综合征(四)
...机理】 由于在前斜角肌和中、后斜角肌间经行的臂丛和锁骨下动脉在两肌间受压引起。常需颈肋或畸形的第一肋骨等解剖因素,以及由于搬运重物或肌肉松弛使用下垂等附加因素共同作用。 【临床表现】 特征为自肩部向...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第十六节 儿科病历
...患儿不啼哭进行。3岁以内正常乳幼儿的肝脏下缘常可在锁骨中线右肋缘下1~2cm处触及,1岁以内正常小儿的脾脏也偶可在肋缘下触及。 6.神经系统已详神经科病历。 7.疑为遗传、先天或后天性疾病影响智力的,应作智...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病例示范第四节 新生儿产伤
...)预防肺部感染 应及早使用抗生素。 骨折 一、锁骨骨折 锁骨骨折是产时损伤性骨折中最常见的一种。常发生在巨大胎儿肩周径过大、肩部娩出困难时,亦可发生在臀位牵引时,顺产时偶尔见到。损伤侧肩部运动受到...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学