糖原贮积病Ⅱ型
...音:tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文:Pompedisease疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在...
疾病;神经内科CM1黑蒙性白痴
...及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。发病机制:组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。发病机制:组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂贮积症
...及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。发病机制:组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。发病机制:组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常神经节苷脂沉积病
...合而组成的葡萄糖脂,分布于神经组织的神经细胞膜上。酸性β-半乳糖苷酶的原发性缺乏引起上述分解过程的第一步不能进行和单涎脑酰胺四己糖苷在神经元中的沉积,产生婴儿性家族性黑矇性痴呆,称为GM1沉积病。此型患者小...
疾病;神经内科双糖不耐受症
...发性和继发性双糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖,由于乳糖酶缺乏,患者...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病二糖酶缺乏症
...发性和继发性双糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖,由于乳糖酶缺乏,患者...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病CM1 神经节苷脂贮积症
...性的高密度病变。疾病病因遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。病理生理组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B...
疾病;风湿免疫科糖原贮积病
...分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生儿期即出现肝脏肿大,肾脏增...
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