苯酮尿症
...必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓,智商降低,头发红棕色,皮肤色白,伴或不伴抽搐发作者,应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定(三氯化铁试验)和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓,智商降低,头发红棕色,皮肤色白,伴或不伴抽搐发作者,应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定(三氯化铁试验)和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓,智商降低,头发红棕色,皮肤色白,伴或不伴抽搐发作者,应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定(三氯化铁试验)和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病肾性氨基酸尿
...,阳光晒后加重,对烟酰胺治疗反应良好。(2)发作性小脑共济失调:多发生于疾病严重期,表现为步态不稳,四肢震颤,可有不自主舞蹈状动作,眼聚集力差,眼球震颤,常有复视,严重者可有发作性虚脱或昏厥,偶有精神症状...
疾病;肾脏内科枫糖尿病
...感染和频繁呕吐等。发作时临床表现与经典型相似,并有共济失调,但这型病人BCKD复合体活性残留比典型型者高,8%~10%的病人可接近正常,故症状较轻,严重者也可于发作后死亡。间歇发作时血和尿内支链氨基酸浓度增高,伴...
疾病氨基酸病
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗:氨基酸代谢异常有下列数种情况:1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗:氨基酸代谢异常有下列数种情况:1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。氨基酸代谢病的治疗:氨基酸代谢异常有下列数种情况:1.临床没有明显症状的氨基酸尿...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病线粒体脑肌病
...前均可发病,10岁左右起病多见。其主要临床特征为小脑共济失调、肌阵挛或肌阵挛癫痫。母系亲属可呈现部分表现型,如仅有耳聋或癫痫(包括失神发作、失张力发作和强制阵挛发作)。伴随症状可有身材矮小、精神运动发育迟...
疾病;神经内科白点病
...大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片皮肤移植术。疾病名称:斑状白化病英...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病