先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...congenitalerythropoieticporphyria;先天性光敏感性卟啉病;先天性遗传性红细胞生成性卟啉症;Gunther病;红细胞生成卟啉;红细胞生成性尿卟啉病分类:皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病血液科红细胞疾病卟啉病ICD号:E80.0流行病学:皮...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病Kennedy病
...本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌肉萎缩
...本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其...
疾病;神经内科脊髓性肌萎缩症
...本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病黏多糖贮积症
...起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一,本病是常染色体遗传病。多发病于幼年,婴儿。儿童期多见。疾病描述黏多糖为一种复合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺构成,分布在结缔组织的基质内,为软骨、角膜、血管壁和皮下组...
疾病;风湿免疫科神经节苷脂沉积病
...概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为...
疾病;神经内科Gunther病
...congenitalerythropoieticporphyria;先天性光敏感性卟啉病;先天性遗传性红细胞生成性卟啉症;Gunther病;红细胞生成卟啉;红细胞生成性尿卟啉病分类:皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病血液科红细胞疾病卟啉病ICD号:E80.0流行病学:皮...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病