遗传性疾病
...传性疾病(hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease)简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(verticaltransmission)的特征。上述定义强调了遗传学病的...
疾病不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...
疾病;儿科alstroem 综合征
...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...
疾病;儿科Alport 综合征
...ephritis)、家族性出血性肾炎等。本病征是一种家族性遗传性疾病。多数在儿童早期发病,平均6岁左右,男性发病早且重,亦有到20~30岁无症状的病例,女性发病晚且轻。主要表现为尿的改变及肾功能减退。发病率约30%~40%,多...
疾病;儿科唐氏筛查
...着母亲年龄增大而增高,父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育,避免高龄妊娠。唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。:(一)唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容,如睑裂...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病原发性小肠淋巴管扩张症
...肿为非对称性。不对称水肿从婴儿或儿童期开始者,多属先天性Milroy病,如发生在上臂,可有黄甲。由于患者有大量蛋白质丢失,引起严重的低蛋白血症,后期水肿转为对称。大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征,如在10...
疾病;消化内科多发性肾小管功能障碍综合征
...-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综合征,deToni-Debre-Fanconi综合征,Lignac综合征,Lignac-Fanconi综合征,利-范二氏综合征,Fanconi综合征,FanconiⅡ综合征,FanconiⅡsyndrome疾病...
疾病;儿科甲状腺激素不应症
...道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男性,...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
...道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男性,...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男性,...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病