遗传异质性
...严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明,遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病,而是从已知的综合征中分出了亚型,即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性...
生物信息学
...算机能够有效地管理和运行海量数据。但是,更为本质的原因是基因组数据的复杂性。所谓某种生物的基因组就是指该生物所有遗传物质的总和。生物的遗传物质是一类称为脱氧核糖核酸(DNA)的生物大分子,它是由4种核苷酸...
生物学;学科名假性醛固酮增多症
...征疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述假性醛固酮增多症(pseudohyperaldosteronism),又称Liddle综合征,是1963年Liddle等首先报告,故亦称为Liddle综合征。临床症状与原发性醛固酮增多症相似,主要是高血压、低血钾与碱中毒。病...
疾病;肾脏内科男性性早熟
...力。假性性早熟为由性腺中枢以外的因素而产生的性激素增多,只有第二性征发育,但生殖细胞并无同步成熟、无生育能力。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。症状体征:1.真性性早熟(1)特发性性早熟:一般为散发性,以女...
疾病;内分泌科神经系统遗传病
...调,老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩,但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。疾病描述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床...
疾病;神经内科致心律失常性右室心肌病
...动使右心室后负荷增加所致。右室壁伸展与儿茶酚胺分泌增多似可解释本病患者常在运动时诱发左束支阻滞型室性心动过速。2.病理ARVD/C的病变以右室游离壁为主,但并不完全限于右心室,左心室亦可有不同程度受累。心脏重量...
疾病;心血管内科甲亢进的肾损害
...一般20~40岁中青年发病较常见,但近年来老年甲亢不断增多。本病起病较慢,多有精神创伤史和家族史。发病后病程迁延,数年不愈,复发率高,并可发生多种并发症。甲状腺激素水平增高导致的肾脏病变是其中的一种。甲状...
疾病;肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害先天性醛固酮增多症
...,进行性肾功能衰竭,维生素D缺乏病,镁缺乏,红细胞增多症等。疾病描述本综合征是一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为Bartter综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素、高醛固酮...
疾病;肾脏内科甲状腺功能亢进症的肾损害
...一般20~40岁中青年发病较常见,但近年来老年甲亢不断增多。本病起病较慢,多有精神创伤史和家族史。发病后病程迁延,数年不愈,复发率高,并可发生多种并发症。甲状腺激素水平增高导致的肾脏病变是其中的一种。甲状...
肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;疾病巴特综合症
...小球球旁细胞增生,分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病