遗传性疾病
...ngjíbìng英文:hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遗传性疾病(hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease)简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(...
疾病单基因遗传病
...体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2.常染色体隐性遗传病(autosomalrece...
疾病遗传性系统性淀粉样变病
...耳聋,有肾受累,病程多年,最终死于肾功能衰竭。(二)家族性地中海热1961年由Heller等报道,主要发生在犹太人和亚美尼亚人,属常染色体隐性遗传。疾病病因:遗传性淀粉样变病。病理生理:发病机理未明。可能是单一代谢错...
疾病;皮肤性病科常染色体显性遗传病
...体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
疾病;遗传病遣传病
...疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的...
疾病角膜深层遗传性营养不良
...弹力膜组织学发现,支持后部多形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性中胚叶营养不良
...弹力膜组织学发现,支持后部多形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性深部角膜营养不良
...弹力膜组织学发现,支持后部多形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性球形及椭圆形红细胞增多症
...部分病例可发现膜骨架蛋白缺陷。治疗原则1.本病属遗传性疾病,无根治疗法;2.脾切除有一定疗效;3.急性溶血或骨髓造血危象时需要输血;4.慢性溶血期间注意饮食营养,可给予叶酸,防止叶酸缺乏症。用药原则内科保守治疗...
遗传或家族型克-雅病
...ase)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变,以及出现特定的八肽重复插入或缺失时,引起此类疾病。此类患者的临床表现与散发型克一雅病相似,但依据突变位点...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病