遗传性疾病
...传性疾病(hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease)简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(verticaltransmission)的特征。上述定义强调了遗传学病的...
疾病不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...
疾病;儿科家族性地中海热
...淀得到明显控制。开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家庭性地中海热
...淀得到明显控制。开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常杭廷顿病性痴呆
...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断:1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断:1.早期常被误诊为精神分裂...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍亨廷顿氏病性痴呆
...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断:1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断:1.早期常被误诊为精神分裂...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍亨廷顿病性痴呆
...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断:1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断:1.早期常被误诊为精神分裂...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍Alport 综合征
...ephritis)、家族性出血性肾炎等。本病征是一种家族性遗传性疾病。多数在儿童早期发病,平均6岁左右,男性发病早且重,亦有到20~30岁无症状的病例,女性发病晚且轻。主要表现为尿的改变及肾功能减退。发病率约30%~40%,多...
疾病;儿科alstroem 综合征
...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...
疾病;儿科X-连锁无丙种球蛋白血症
...卡氏肺囊虫感染者。2.其他表现易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。关节炎多属较大的关节,如膝和...
疾病;儿科