遗传与优生学实验指导——供临床生殖妇幼医学检验预防本专科专业用
...杂交技术实验37人类某些正常遗传性状的观察分析实验38遗传病的系谱分析和遗传咨询实验39人类手部皮肤纹理观察与分析实验40人血清铜蓝蛋白测定附录参考文献作者:http://www.dangdang.com/product/8908/8908809.shtml
医源资料库;医源书店;医药卫生教材第二节 系谱分析
第二节 系谱分析 在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病,以及属于哪一种遗传方式;有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题:①系谱...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析
...神经性聋经调查分析显示与遗传因素有直接关系。为促进遗传性神经性聋防治工作以及进一步探索遗传学因素,现报告如下。 1调查方法 在对可疑的遗传性神经性聋患者追问病史及家族史后,到实地详细了解了全家族人...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第12期;临床医学第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动物...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础大规模基因比较助力系谱图研究
Emily和AlanLemmon希望生物学家可以利用他们的技术绘制系谱图。图片来源:KRISTINENGEBRETSENEmilyMoriartyLemmon永远不会忘记她在读研究生时,为建立青蛙系谱图而付出的努力。为了了解不同种类青蛙之间如何彼此相关,她需要评估尽可...
医药经济;生物技术;技术要闻家族性老年性痴呆症一大家系分析
...,为今后基因研究与治疗打下基础。方法采用家系调查与系谱分析以及临床分析方法。结果根据系谱分析表明本病在该家系里为常染色体显性方式遗传,临床症状与典型Alzheimer病症状。结论本家系老年性痴呆症属于常染色体显性...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第18期;论著遗传性进行性听觉丧失家系分析
...的双亲中,有一个是患者;男女均可发病。由此推断,该遗传病符合常染色体显性遗传。 3.2病因与病理NSHI具有高度的遗传异质性,目前医学遗传学专家估测,可能有100多个基因位点与NSHI有关,分布于除16号、20号外的21对染...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第6期短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析
...brachydactyly,BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形,主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短缩,笔者就1例家族性遗传性短指(趾)家系进行调查,并就该BD家系中的先证者(Ⅲ9)合并并指畸形进行手...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第17期一个先天性白内障家系的研究
...切开式小瞳孔白内障原位超声乳化术[7]。重点是对该遗传病的预防,尽量减少患儿出生,减轻人类有害基因的遗传负荷。避免近亲结婚;及时检出致病基因携带者,进行遗传咨询,指导生育;在生育前,进行植入前遗传学诊...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第1期第二节 再发风险在估计
...险(率)又称为复发风险(率)是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率(机会)。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿(包括第一胎)的概率,但这一情况称患病风险较适当。 再...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础