维生素K 缺乏症
...结构与维生素K类似物,可抑制维生素K参与合成活化有关凝血因子的作用。维生素K缺乏或口服上述抗凝药均可致血中维生素K缺乏诱导蛋白(proteininducedbyvitamineKabsenceⅡ,PIVKA-Ⅱ)形成,PIVKA-Ⅱ谷氨酸残基未r-羧化,不能与Ca2+结合,...
疾病;营养科X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
疾病;儿科X-连锁无丙种球蛋白血症
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
疾病;儿科遗传性补体缺陷病
...陷多见于女性,备解素缺陷仅见于男性。在整个人群中,遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷,C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。临床表现:根据遗传特征,可将补体遗传性缺陷病分为...
疾病2019年诺贝尔生理学或医学奖
...,即希佩尔-林道综合征(VHL病)。这种遗传疾病会导致遗传性VHL基因突变的家庭罹患某些癌症的风险急剧增加。Kaelin发现,VHL基因编码一种可预防癌症发生的蛋白质。Kaelin还发现缺乏功能性VHL基因的癌细胞会异常高水平表达低...
诺贝尔生理学或医学奖免疫缺陷性肺炎
...分类:呼吸内科疾病概述:原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征,有人将免疫器官原发性疾病,如淋巴瘤引起的免疫损害,划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为反复感染...
疾病;呼吸内科己糖激酶缺陷症
...于幼红细胞中,成熟红细胞中水平较低,是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少,HKⅢ型代偿性增高,血小板仅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激后,尽管糖酵解受抑...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血己糖激酶缺乏症
...于幼红细胞中,成熟红细胞中水平较低,是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少,HKⅢ型代偿性增高,血小板仅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激后,尽管糖酵解受抑...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血原发性免疫缺陷病
...缺陷病本病又称Wiscott-Aidrich综合征,是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病,多见于男孩,临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全,患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的...
疾病联合免疫缺陷病
...ciencydisease,SCID),包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减少及...
疾病;风湿免疫科