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Leber遗传性视神经病变
...、震颤、癫痫、耳聋、脊髓后柱受累、小脑性共济失调、运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等，其他尚可见心脏传导障碍，多发生在11778位点突变；3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬化的脱髓鞘...
疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病 -
遗传性多发性骨软骨瘤临床路径（2017年版）
...□入院护理评估□观察患肢情况□观察患肢活检后感觉、运动变化□观察患肢有无肿胀□□做好术前准备□提示术前禁食水□术前心理护理□变异□无□有，原因：□无□有，原因：□无□有，原因：护士签名医师签名时间住院...
临床路径；骨科临床路径；2017年版临床路径 -
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...束征，半数以上病人肌张力增高，30%出现脑干症状如眼球运动障碍、眩晕和眼震，1/3出现运动障碍，约1/5出现轻度感觉障碍，个别有痉挛、上肢神经痛、下肢远端肌萎缩和味觉障碍，对本病的诊断并无特殊意义。3.多数病例可有...
疾病 -
遗传性痉挛性截瘫
...体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。(2)HSP伴锥体外系体征：如静止性震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。(3)HSP伴视神经萎缩...
疾病；神经内科 -
遗传性运动失调性多发性神经炎
...济失调疾病代码ICD:G60.2疾病分类神经内科疾病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小...
疾病；神经内科 -
遗传性小脑性共济失调
...线照片常正常。4.排除其他类型的共济失调，排除脑瘫和运动神经元疾病及癌性小脑共济失调。治疗原则1.对症及支持疗法；2.针灸及康复治疗。用药原则用药框限内的药物只能缓解或减轻症状，有条件时可选用神经生长因子或细...
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莱伯遗传性视神经病
...、震颤、癫痫、耳聋、脊髓后柱受累、小脑性共济失调、运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等，其他尚可见心脏传导障碍，多发生在11778位点突变；3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬化的脱髓鞘...
疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病 -
伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...束征，半数以上病人肌张力增高，30%出现脑干症状如眼球运动障碍、眩晕和眼震，1/3出现运动障碍，约1/5出现轻度感觉障碍，个别有痉挛、上肢神经痛、下肢远端肌萎缩和味觉障碍，对本病的诊断并无特殊意义。3.多数病例可有...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
遗传性压力易感性周围神经病
...经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病，也可表现为单纯运动或感觉神经病，多为无痛性，反复发作者可有肌萎缩。PMP-22基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电...
疾病；神经内科 -
遗传性高尿酸血症
...。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能...
疾病；神经内科