第十七章　骨关节疾病--第一节　骨折愈合

...酸性磷酸酶、胶原酶和蛋白多糖酶等，具有吸收内和钙化软骨的功能。电镜下，破骨细胞的细胞膜在贴近被吸收骨的一侧形成密集的皱褶，称为皱褶缘（ruffledborder），以增加骨质吸收的表面积。破骨细胞的细胞膜上有甲状旁腺...

超声在胎儿成骨与软骨发育不全中的应用

...与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病。是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常，进一步累及到骨骼、韧带、巩膜出现相应的病理改变。多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋是本病的主要特点，故成骨发育不全...

小儿软骨发育不全13例X线诊断分析

【关键词】软骨发育不全;X线诊断　　本院选择2000—2010年就诊的小儿软骨发育不全患儿13例，对其X线表现进行诊断分析，报告如下。　　1概述　　1.1概念　　小儿软骨发育不全又称小儿软骨营养不良、软骨发育不全性侏儒、...

Nature：侏儒症，或有药可医

...自己的研究中利用这种模型感兴趣。”瑞士洛桑大学从事遗传性骨骼疾病研究的儿科医生AndreaSuperti-Furga说：“这项研究提供了极好的原理证明：他汀类药物或许可以改善……突变FGFR3超级信号。但话说回来，这篇文章也提出了很...

特里帕肽被发现具有治疗侏儒症新功能

...究，发现了重组人甲状旁腺激素的又一功效，为临床治疗软骨发育不全、致死性软骨发育不全等提供了重要理论依据。日前，相关研究论文发表在国际权威杂志《人类分子遗传》上。软骨发育不全、尤其是致死性软骨发育不全除...

超声诊断胎儿成骨发育不全1例

...少或活力降低，不能产生碱性磷酸酶，以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨，全身骨质脆弱。骨质普遍稀疏，长骨外形短、弯曲，易骨折。超声声像图表现为颅骨、股骨回声较弱，双顶径、头围及腹围如常，胸...

成骨不全

...由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。【诊断】一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽...

风湿病分为哪几类？

...　6血红蛋白病(SS病及其他)　　　7真性结缔组织病：属于遗传性结构蛋白病，包括马凡氏综合征、同型胱氨酸尿症、爱当氏综合征(分为10个亚型)、先天性成骨不全(分为4个亚型)、弹力蛋白遗传病　　　8粘膜贮积症：包括三个亚...

超声对胎儿肢体畸形的诊断体会

...染色体显性遗传，部分病例为常染色体隐性遗传，主要为遗传性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常而累及巩膜、骨骼、韧带等。是一种以全身多发性骨折为特征的疾病，长骨粗短，分为四型，宫内能作出诊断的主要为Ⅱ型。Ⅱ...

环椎软骨发育不全1例

...经北京大学第三医院党耕町教授会诊，确诊为:（1）环椎软骨发育不全;（2）环枢椎半脱位（旋转性）;（3）颈髓压迫症。予Halo-vest架外固定保护，于全麻下行环椎后弓切除减压、枕颈骨库异体骨植骨融合术。切除组织病理回报为...