溶血尿毒综合征
...变。免疫荧光镜检查可见没肾小球毛细血管内及血管壁有纤维蛋白原、凝血Ⅷ因子及血小板膜抗原沉积。也可见IgM及C3沉积。电镜下典型的是内皮细胞增生、肿胀及内皮细胞与GBM之间形成内皮下间隙,其中有纤维素样物质及脂质...
疾病脂蛋白肾小球病
...及全身浅表淋巴结肿大。该病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,肾脏受累的主要特征是肾小管(尤其是远端肾小管和髓襻)上皮细胞内大量泡沫细胞,有的时候整个小管呈泡沫变性。电镜下远端肾小管及髓襻上皮细胞均被大...
疾病;肾脏内科镰状细胞性肾病
...985)报告为3.2%(29/899);Milner(1991)报告为9.8%,并指出具有Hbss遗传性血红蛋白者和地中海贫血症以及经常发作疼痛者,股骨头坏死率为10%,发现年仅5岁患者中,其发生疾病频次及红细胞压积与发生股骨头坏死成正比。Ware等(1991)用X线...
疾病;肾脏内科血液净化的抗凝治疗
...者的凝血共同途径异常或血中存在抗凝物质。此时应检测纤维蛋白原(FIB)和凝血酶时间(TT),如果FIB水平正常,则提示血中存在抗凝物质或FIB功能异常。4、血液高凝状态外源性凝血系统、内源性凝血系统和共同途径的各项凝...
医疗技术名高胱氨酸尿症
...,后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成,脑梗死显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关。疾病晚期可出现冠状动脉、脑动脉及肾动脉增厚和纤维变性,有的病人青春期可死于冠状动脉闭塞,心肌病变...
疾病;神经内科费波瑞病
...疼痛发作同时发生,并有30~40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人,但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。2.骨、关节损害骨骼变化少见,可出现关节运动受限。肘或腕关...
疾病;风湿免疫科特发性尿钙增多症
...病别名特发性高钙尿,特发性高钙尿症,Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连锁隐性遗传性肾石病,特发性日本儿童小分子蛋白尿症疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria,IH)...
疾病;肾脏内科Chediak-Higashi 综合征
...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...
疾病;儿科动脉肝脏发育异常综合征
...asiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸,3个月左右出现全身皮肤瘙痒,肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁...
疾病;儿科抗体免疫缺陷病
...限制。Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少,或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。也可以在总量上不明...
疾病;风湿免疫科