α-地中海贫血
...-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。症状体征1.血红蛋白H病依本病发病年龄,病情轻重等可分为以下3型:(1)重型:多于婴儿期发病,类似重症β-地贫,严重的慢性溶血性贫血,库氏面容,脾肿大明显,需依靠输血维持...
疾病;儿科海洋性贫血
...类血液科疾病概述海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。疾病描述海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种...
疾病;血液科白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南指甲-髌骨综合征
...:zhǐjiǎ-bìngǔzōnghézhēng英文:nail-patellasyndrome疾病别名遗传性骨-指(趾)甲营养不良症,遗传性甲骨萎缩病,指甲膝盖综合征,甲髌综合征,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述...
疾病;肾脏内科世界地中海贫血日
...TIF)于1994年发起设立,旨在纪念已故的地中海贫血及其他血红蛋白病患者,鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争,提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知,增强地贫防控意识,消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界...
词条;健康日X-连锁无丙种球蛋白血症
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
疾病;儿科先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病假肥大型肌营养不良
...称Duchenne或BECKER肌营养不良(DMD/BMD)是小儿时期最常见的遗传性肌病,无种族或地区差异。DMD与BMD代表本病的种不同类型,其临床表现相似,但轻重明显差异,后者症状较轻,DMD发病率为1/3600男婴,BMD仅为其1/10。症状体征男孩...
疾病;儿科