原发性免疫缺陷病
...缺陷病本病又称Wiscott-Aidrich综合征,是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病,多见于男孩,临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全,患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的...
疾病气管支气管疾病
...感染常先引起上呼吸道炎症,并向下蔓延波及气管支气管粘膜,引起急性炎症。此外,吸入有害粉尘或气体(如二氧化硫、氯等)也可引起急性气管支气管炎。病理变化肉眼观,气管支气管粘膜红肿,表面粘附白色或带黄色的粘...
疾病白色海绵状痣
...素和青霉素可加重皮损。疾病描述:本病是皮疹的粘膜部遗传性角化症,又称先天陛白色角化病或遗传性白色角化病。因有皱折,故又称家族性白色粘膜皱襞发育不良或白皱折病。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病上颌窦牙源性囊肿
...因囊肿位于上颌骨内,囊肿增大时可使病侧面颊部和唇龈粘膜正常,隆起表面光滑、乒乓球感或破鸡蛋壳感。可出现病侧鼻塞和眼球向上移位。根据临床表现结合检查可以诊断。检查常有一牙缺如,多为尖牙或切牙。鼻窦X线平...
疾病;耳鼻喉科免疫缺陷病
...乏症5岁~成人男,女可有家族性化浓菌感染,常3种Ig降低8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男,女常染色体隐性遗传巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族性细...
生物学;疾病隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。诊断要点:1.四肢伸侧,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦处反复张力性大疱、血疱,愈后留有萎缩性瘢痕,粟丘疹常见,皮肤呈皱纹纸样,严重时...
疾病;皮肤性病科Brandt综合征
...皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病