遗传性良性上皮内角化不良
...显率的常染色体显性遗传的先天性综合征。诊断:1.颊粘膜、唇红缘、舌下及齿龈等处发生无症状的柔软白色海绵状皱褶,展开损害可见不透明的针尖大隆起。损害表浅。2.眼畏光,在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜的...
疾病;皮肤性病科隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...呈皱纹纸样,严重时肢体挛缩,活动受限。2.口腔及食道粘膜可受累,但较轻,一般不严重影响生长发育。3.甲床受侵时,指甲变形、脱落,瘢痕形成。4.皮肤癌的发生率增高。5.组织病理示水疱位于表皮下,疱内可见红细胞,真...
疾病;皮肤性病科角膜深层遗传性营养不良
...胞,这些失去功能的变性角化细胞具有异常的超微结构和上皮样细胞的特点,包括微绒毛、少量线粒体、胞质内角蛋白丝和桥粒接触等。这些细胞与后弹力膜小的环状病变(伴有周围混浊)有关。④多数研究认为异常细胞具有上...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性中胚叶营养不良
...胞,这些失去功能的变性角化细胞具有异常的超微结构和上皮样细胞的特点,包括微绒毛、少量线粒体、胞质内角蛋白丝和桥粒接触等。这些细胞与后弹力膜小的环状病变(伴有周围混浊)有关。④多数研究认为异常细胞具有上...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性深部角膜营养不良
...胞,这些失去功能的变性角化细胞具有异常的超微结构和上皮样细胞的特点,包括微绒毛、少量线粒体、胞质内角蛋白丝和桥粒接触等。这些细胞与后弹力膜小的环状病变(伴有周围混浊)有关。④多数研究认为异常细胞具有上...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光Albright遗传性骨营养不良
...状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨),特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶,导致cAMP生成障碍;另一种情况是尽管有cAMP形成,但PTH不能起反应或周围器官对PTH有抵抗,引起PTH分泌增多,表现出...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明,各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜,但有些原发缺陷则位于表皮细胞。本病较少见,其轻型即单纯型,发生率为1/50000,而重...
疾病;皮肤性病科隐性遗传性黄斑营养不良
...病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病多发遗传畸形性软骨发育异常
...sis别名:multiplehereditarydeformingchondrody;Ollier病;多发软骨发育异常;多发性内生软骨瘤病;多发性软骨发育异常;多发性遗传畸形性软骨发育异常;多发遗传畸形性软骨发育异常;骨性内生软骨瘤病分类:肿瘤科骨肿瘤良性骨肿...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤多发性遗传畸形性软骨发育异常
...sis别名:multiplehereditarydeformingchondrody;Ollier病;多发软骨发育异常;多发性内生软骨瘤病;多发性软骨发育异常;多发性遗传畸形性软骨发育异常;多发遗传畸形性软骨发育异常;骨性内生软骨瘤病分类:肿瘤科骨肿瘤良性骨肿...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤