Albright遗传性骨营养不良
...床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科多发性遗传性骨软骨瘤
...出现肢体短缩,有时,非常显著而弥散,以致于类似软骨发育不全,然而,多发性遗传性骨软骨瘤没有软骨发育不全特征,软骨生长功能是正常的。实际上,肢体短缩并非由于软骨生长异常所致,而是由于软骨的增生潜能被外部...
疾病牙釉质
...于石英石,是人体中最硬的组织。它和其余两种硬组织(牙本质、牙骨质)和一种软组织——牙髓组成牙齿。牙釉质保护着牙齿内部的牙本质和牙髓组织。因此,光亮完好的牙釉质是牙齿健康的保证。当我们长期食用含酸性成分高的...
口腔科;解剖学四环素牙
...又比恒牙明显,因为乳牙的釉质较薄、较透明,不易遮盖牙本质中四环素结合物的颜色。3.牙着色程度与四环素的种类、剂量和给药次数有关。4.四环素引起牙着色和釉质发育不全,都只在牙齿发育期给药才能显现出来。一般说...
疾病;口腔科遗传
...的。遗传学的发展:遗传学的发展,不仅是对遗传物质的本质和作用机理的认识过程,也是对遗传物质传递方式的证明过程。纵观遗传学的发展历史,其每一步发展,都是对传统遗传概念的进一步确认和肯定。孟德尔在其著名的《植...
输血医学;遗传与基因常染色体显性遗传病
...病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
疾病;遗传病遗传学
...的原初功能、基因的相互作用,基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。遗传学学科分支遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中...
遗传学;学科名遣传性疾病
...常有关;有时是由已知环境因素(如致畸原)作用于胚胎发育过程中,造成体细胞损伤所致,后者不遗传。根据不同国家的大量统计表明,在世界范围,新生儿中至少2%有明显的先天异常,大约有1%的单基因病和0.5%的染色体...
疾病四环素变色牙
...大剂量四环素后,不但能引起四环素牙,还可伴有釉质、牙本质发育不全和钙化不全。有文献报道四环素还可引起骨的生长迟缓。临床表现1.牙变色--黄色、灰棕色、黄褐色。2.全口多数牙发病。3.无自觉症状。4.紫外线下特有...
细胞质遗传
...般是指细胞质基因及由它支配的性状遗传,其遗传物质的本质为DNA。除核染色体以外,存在于细胞质中的多种细胞器内,诸如色素粒、线粒体、高尔基体等,但含量不高。在有性生殖过程中,由于雌配子传给下代的细胞质远较雄...
生物学