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常染色体隐性遗传病
...来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。
遗传；疾病；遗传病 -
单基因遗传病
...来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连...
疾病 -
遗传性代谢缺陷病
...通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关；②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱...
疾病；内分泌科 -
粘多糖病
...征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠...
疾病；儿科 -
遗传代谢病（肝豆状核变性病）
...过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、过氧化物小体九、溶酶体等。因此，铜缺乏或过量储积都会造成疾病。人内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的。肝脏是铜但写的主要器官，食物中的铜约有40％—6...
疾病；儿科 -
遗传性营养不良类脂沉积症
...，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
粘多糖沉积病
...症I型(mucopolysaccharidosis)又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1／10万新生儿。主征；进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他...
疾病 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚...
疾病；风湿免疫科 -
性联遗传性寻常鱼鳞病
拼音：xìngliányíchuánxìngxúnchángyúlínbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：性联遗传性寻常鱼鳞病少见。属性联隐性遗传，仅发生于男性（女子为携带者），出生后不久发病。皮疹分布广泛，屈侧和皱折部位亦可累及，腹部较...
疾病；皮肤性病科 -
多发性遗传性骨软骨瘤
拼音：duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述：多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。临床表现：与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征，其症状出现...
疾病