北生所发表Science文章
...。这种怪病其实就是一种溶酶体贮积症(LSD),这是一组遗传性代谢疾病,是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷,导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,引起细胞组织器官功能的障碍。之前的...
行业资讯;临床快报;肾脏相关6-5溶酶体与过氧化物酶体
溶酶体与过氧化物酶体 一、溶酶体的结构 1955年deDuve与Novikoff首次发现溶酶体(lysosome)。它是单层膜围绕、内含多种酸性水解酶类的囊泡状细胞器,其主要功能是进行细胞内消化。 具有异质性,形态大小及内含的水...
医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞生物学第三节 遗传病的治疗
...趾)症的切除等。 2.改善症状例如切除脾治疗某些遗传性溶血;回肠-空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减少,从而降低高蛋白血症患者的血胆固醇浓度,等等。 3.替换病损组织器官例如对胰岛素依赖性糖尿病患者进行胰...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础血脑屏障或可对溶酶体贮积病提供非侵润性疗法
...性大分子的传输系统。研究人员对患致命性神经疾病——溶酶体贮积病(lysosomalstoragediseases)的老鼠模型进行研究,发现该疾病使血脑屏障的血管发生特异性改变。研究人员利用这种改变对脑部进行基因治疗,使得该疾病引起的神...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关半胱胺如何缓解胱氨酸贮积症症状
有超过50种的被称作溶酶体贮积病的人类疾病是在溶酶体——它们是细胞的垃圾处理器——无法用氨基酸转运器来清除废物时发生的疾病。如今,研究人员在线虫中识别了一种叫做LAAT-1的特别的溶酶体转运器,该转运器可平衡氨...
药品天地;专业药学;药学研究用转基因玉米生产药物
...是当前生成一些复杂的蛋白质唯一的途径。例如,罕见的溶酶体贮积病粘多糖累积病I型就是采用酶替代疗法治疗。这种酶必须在细胞内生成,而高生产成本意味着每年该药要花费几十万美元。因此加拿大西蒙弗雷泽大学的植物...
医药经济;生物技术;技术要闻第四节 糖代谢的先天性异常
...都出现血糖浓度异常,本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病(glycogenstoragediseases),这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学PNAS:科学家成功突破血脑屏障
...血脑屏障的大分子药物,在小鼠模型中逆转了神经系统的溶酶体贮积症。文章于二月四日提前发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志的网络版上。“这一研究为人们提供了穿越血脑屏障的无创治疗方式,将大分子药物送入脑部治疗...
行业资讯;临床快报;神经科美国研究证明干细胞可以治疗脑部疾病
...霍夫氏病逼上绝路。 山德霍夫氏病属于遗传疾病中的溶酶体贮积症,5000名溶酶体贮积症病人中就会有一名患上山德霍夫氏病,而大多数患者是儿童。山德霍夫氏病是由一种形成氨基己糖苷酶的基因发生突变引起的,这种脑...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究首个人体内基因编辑试验将展开
...他与蛋白质缺乏相关的疾病。韦克斯勒已经开始着手研究溶酶体贮积病,这是一种罕见的遗传病,患者缺乏生物大分子降解过程中所需要的酶,导致大分子在溶酶体中贮积,引起细胞组织器官功能的障碍。大多数患有此病的孩子...
医药经济;生物技术;技术要闻