α-地中海贫血
...-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。症状体征1.血红蛋白H病依本病发病年龄,病情轻重等可分为以下3型:(1)重型:多于婴儿期发病,类似重症β-地贫,严重的慢性溶血性贫血,库氏面容,脾肿大明显,需依靠输血维持...
疾病;儿科遗传性肾炎
...合征最主要的临床表现是血尿,受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内,许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子,可能会表现出间断性血尿,10%~15%杂合子女性...
疾病;肾脏内科海洋性贫血
...类血液科疾病概述海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。疾病描述海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种...
疾病;血液科遗传性慢性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性出血性肾炎
...rome概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病世界地中海贫血日
...TIF)于1994年发起设立,旨在纪念已故的地中海贫血及其他血红蛋白病患者,鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争,提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知,增强地贫防控意识,消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界...
词条;健康日白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病