显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...结瘢可致吞咽困难。舌尖瘢痕很典型。结合膜常不波及。牙齿正常。其它改变有指甲营养障碍、秃发、体毛缺失、侏儒、爪形手、指骨萎缩及假性并指等。本病可诱致皮肤癌变,多年后发生基底细胞癌及鳞状细胞癌的均有发现。...
疾病;皮肤性病科隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...结瘢可致吞咽困难。舌尖瘢痕很典型。结合膜常不波及。牙齿正常。疾病病因:遗传性疾病。病理生理:该型可有各种组织病理特征,表皮虽变薄且扁平,但基底细胞层正常,水疱分裂部位在PAS阳性基底层之下。乳头血管扩张,...
疾病;皮肤性病科先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...睑外翻,皮肤脆性增加、色素沉着或减退,皮肤硬化等。牙齿染成棕色,在Wood灯下发粉红色荧光。常有不同程度的溶血性贫血,贫血可以很严重,伴有脾功能、亢进脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼感,可有全身不适、恶性,少数...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...两者在病理生理机制方面存在某些联系。Karpati通过超微结构观察发现肌核内管状细丝包涵体、核崩解以及由此形成的镶边空泡等s-IBM特征性病理改变均与肌核有关。Askanas等采用金免疫定位的方法在空泡纤维内发现多种类似于Alzhe...
疾病遗传性疾病
...是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常,则称为先天畸形(congenitalanomaly)。应该指出,许多遗传病在出生后即可见到,因此大多数先天性疾病实际上是遗传病,但也有某些先天性疾病是在子宫中获得...
疾病Albright遗传性骨营养不良
...诊断:假性甲状旁腺功能减退症需要与下述疾病相鉴别:特发性甲状旁腺功能减退:搐搦较重,异位钙化少见,无异常体形及短指(趾)畸形,血中PTH减低,不同的是特发性甲状旁腺功能减退注射PTH治疗有效。即尿中cAMP明显增...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科遗传性运动失调性多发性神经炎
...网膜炎所致,亦有表现为瞳孔缩小,对光反射或调节反射障碍。部分病人可有白内障。2.神经系统症状神经系统症状主要为慢性进行性多发性周围神经病变,表现为四肢远端对称性肌无力,肌肉萎缩,常自四肢远端开始,渐向近...
疾病;神经内科遗传性压力易感性周围神经病
...并可多次缓解和复发。病理特征为髓鞘增厚形成腊肠体样结构。症状体征主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病,多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现,持续数天或数周后可自行缓解,半数6个月内缓解,部分患...
疾病;神经内科牙釉质
...两种硬组织(牙本质、牙骨质)和一种软组织——牙髓组成牙齿。牙釉质保护着牙齿内部的牙本质和牙髓组织。因此,光亮完好的牙釉质是牙齿健康的保证。当我们长期食用含酸性成分高的食物时,牙齿表面牙釉质就会脱钙。如釉质...
口腔科;解剖学常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...上与常染色体隐性遗传约1/4发病吻合。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力,或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症状隐袭出现,呈慢性病程和阶段性加重,另半数病人以卒中形式起病,但血压正常。...
疾病