遗传性运动失调性多发性神经炎
...小肌肉为主,可有肌束震颤,腱反射减弱或消失;末梢型感觉障碍,呈手套袜子样分布。首先为痛温觉受累,有时伴有异常感觉或自发性疼痛,感觉障碍常不恒定;周围神经粗大,其中尤以尺神经,腓神经与耳大神经最明显。脑...
疾病;神经内科遗传性多发性骨软骨瘤临床路径(2017年版)
...设施)□入院护理评估□观察患肢情况□观察患肢活检后感觉、运动变化□观察患肢有无肿胀□□做好术前准备□提示术前禁食水□术前心理护理□变异□无□有,原因:□无□有,原因:□无□有,原因:护士签名医师签名时...
临床路径;骨科临床路径;2017年版临床路径常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...运动障碍、眩晕和眼震,1/3出现运动障碍,约1/5出现轻度感觉障碍,个别有痉挛、上肢神经痛、下肢远端肌萎缩和味觉障碍,对本病的诊断并无特殊意义。3.多数病例可有脱发,较早(10~20岁)出现,分布于前额、头顶,广泛头...
疾病遗传性痉挛性截瘫
...落后而较细。随着病情进展双上肢出现锥体束征,感觉和自主神经功能一般正常,有报道足部精细感觉可缺失。有的患者双手僵硬,动作笨拙,轻度构音障碍。2.变异型痉挛性截瘫伴其他损害,构成各种综合征。(1)HSP伴脊髓小脑...
疾病;神经内科Leber遗传性视神经病变
...iàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病遗传性感觉神经病
...无明显运动障碍,但可有踝反射。肱桡反射减弱或消失。自主神经障碍一般不明显,有时可出现手掌与足部泌汗异常。脑神经受累常表现为耳聋或视神经萎缩,其他脑神经一般不受影响。根据其遗传形式,发病年龄与感觉障碍的...
疾病;神经内科Albright遗传性骨营养不良
...退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻。病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺线融合过早、颅顶...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科遗传性运动感觉神经病
...感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMT1型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。电...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMT1型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。电...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...运动障碍、眩晕和眼震,1/3出现运动障碍,约1/5出现轻度感觉障碍,个别有痉挛、上肢神经痛、下肢远端肌萎缩和味觉障碍,对本病的诊断并无特殊意义。3.多数病例可有脱发,较早(10~20岁)出现,分布于前额、头顶,广泛头...
疾病;神经内科;血管性痴呆