莱伯遗传性视神经病
...、智力障碍、震颤、癫痫、耳聋、脊髓后柱受累、小脑性共济失调、运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等,其他尚可见心脏传导障碍,多发生在11778位点突变;3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病Leber遗传性视神经病变
...、智力障碍、震颤、癫痫、耳聋、脊髓后柱受累、小脑性共济失调、运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等,其他尚可见心脏传导障碍,多发生在11778位点突变;3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病Azorean病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病马查多-约瑟夫病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado-Joseph病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病线粒体病
...表现CPEO和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征:40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏...
疾病;神经内科Austin型幼儿脑硫脂病
...神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法,主要是对症治疗,并且预后不良,多在4~6岁内死亡。疾病名称:Austin型幼儿脑硫脂病英文名称...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法,主要是对症治疗,并且预后不良,多在4~6岁内死亡。疾病名称:Austin型幼儿脑硫脂病英文名称...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常