第五节　遗传性共济失调症

第五节　遗传性共济失调症（hereditaryataxia）　　遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。　　[病因]　　病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、...

遗传性共济失调症

概述遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。病因病理病机病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。...

遗传性共济失调症

【概述】是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。【诊断】一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传，...

第四章　神经系统病变的定位定性诊断

...于营养代谢障碍引起的后侧索硬化综合征和Friedrich型家庭遗传性共济失调症。　　3．双侧腰骶神经根病变：双下肢呈现下运动神经元性瘫痪，伴有下肢放射性疼痛和根性分布的浅感觉障碍，因骶神经根受损，出现失张力性膀胱...

脊柱侧凸

...肉性(1)神经源型①上运动神经元a.脑瘫b.脊髓小脑变性Ⅰ.遗传性共济失调症（Friedreich病）Ⅱ.进行性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth病）Ⅲ.家族性运动失调（Roussy-Lévy病）c.脊髓空洞症d.脊髓肿瘤e.脊髓损伤f.其他②下运动神经元a....

第三节　共济失调

...明显眩晕、眼震和前庭功能试验异常等可资鉴别。　　4.遗传性共济失调:为中枢神经系统慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色体隐性或显性遗传，偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经、视神...

第二十五章　遗传咨询

第二十五章　遗传咨询　　遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。　　遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基...

临床遗传学彩色图谱（第2版）

...06/02/01版次：2内容提要：本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料，以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论，主要介绍有关遗...

第十二章　遗传咨询--第一节　如何开展遗传咨询

第十二章　遗传咨询　　遗传咨询（geneticcounseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其...

第四章　单基因病--第一节　单基因病的遗传方式

第四章　单基因病第一节　单基因病的遗传方式　　单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。　　由于人类病症和性状不能如动...