遗传药理学
...ǐxué英文:pharmacogenetics;geneticpharmacology遗传可影响药物的代谢过程。研究遗传和药物作用之间关系的科学称为遗传药理学。由于遗传差异,有些人代谢药物的速度慢,药物易蓄积并引起中毒,有些人代谢药物速度快,药物在体内...
学科名;药学遗传性系统性淀粉样变病
...种独特的遗传性淀粉样变病,发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向,其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成,它们之间相互联系,既密切相关而又多变,形成光谱序列。本病主要累及肾、周围神经、脊髓神经节和心脏...
疾病;皮肤性病科常染色体隐性遗传病
...女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶...
遗传;疾病;遗传病遗传性高尿酸血症
...:遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精...
疾病;神经内科Albright遗传性骨营养不良
...,表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科遗传性代谢缺陷病
...器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性...
疾病;内分泌科遗传易感性
...遗传因素的影响、或由于某种遗传缺陷、使其后代的生理代谢具有容易发生某些疾病的特性。除遗传性疾病外,已证实动物一些常发病包括传染病如猪萎缩性鼻炎、乳房炎、羊痒症、牛白血病、鸡白血病、鸡马立克氏病、鸡劳氏...
遗传病先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...胞生成卟啉;红细胞生成性尿卟啉病分类:皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病血液科红细胞疾病卟啉病ICD号:E80.0流行病学:皮肤卟啉病在我国报道较少,据统计自1953~1996年仅有145例,其中EPP占75.2%(109例),PCT有28例,CEP有3例,...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病单基因遗传病
...女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶...
疾病遗传性共济失调临床路径(2017年版)
...临时医嘱:□根据检查结果,选择肿瘤相关筛查,免疫及代谢指标筛查基因检测□体感诱发电位、听觉诱发电位、视觉诱发电位、眼震电图、神经肌电图;□脑磁共振波谱(MRS)成像,脑SPECT或PET检查长期医嘱:□神经科护理常...
临床路径;神经内科临床路径;2017年版临床路径