基因诊断及其临床应用
...质至DNA,由表型至基因型。迄今分离的绝大部分分子病和遗传性代谢缺陷病如白化病、苯丙酮尿症(PKU)和镰状细胞贫血等的相关基因都是根据这一策略分离的。 3.2.2从基因定位入手根据遗传连锁图将致病基因定位在染色体...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第9A期遗传性补体缺陷病
【概述】在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科遗传性补体缺陷病
概述在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说...
求医问药;疾病大全;其他第十七章 免疫缺陷
...因素所致损害而使免疫活性细胞的发生发展、分化增殖和代谢异常并引起免疫功能不全所出现的临床综合症。病种已达数十种之多,发病机制甚复杂。 免疫缺陷病已成为临床上一组极重要常见病,尤多见于儿科和内科。自198...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...-2常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.性联丙种球蛋白缺乏症(Bruton型)6~10月男性联隐性反复细菌感染,血清Ig极低,淋巴组织发育不良2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症婴儿期男,女?同上...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验第二十五章 遗传咨询
第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学出生缺陷围产儿119例临床分析
...说明多种致畸因素均可导致先天性心脏病的发生,可能与遗传因素、是否服用叶酸、不良工作环境、病毒感染、合并糖尿病等相关。多器官出生缺陷位居第二,提示我们多系统产前出生缺陷的筛查是必要的,对降低出生缺陷的发...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第12期第二十七章 免疫缺陷病的检验--第一节 免疫缺陷病的发病机制
第二十七章 免疫缺陷病的检验 由于遗传或其他原因造成的免疫系统先天发育不全或获得性损伤称为免疫缺陷(immunodeficiency);由此所致的各种临床征称为免疫缺陷病(immunodeficiencydiseases)。免疫缺陷病的主要临床特征是...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验代谢组学在疾病诊断中的应用
代谢组学(metabolomics)的出现是生命科学研究的必然。在20世纪90年代中期发展起来的代谢组学,是对某一生物或细胞中相对分子量小于1,000的小分子代谢产物进行定性和定量分析的一门新学科。代谢组作为系统生物学的重要组成...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢钦州市48738例围产儿出生缺陷相关因素分析
...缺陷儿分娩史者应加强产前诊断,产前筛查,特别是如有遗传史的缺陷,更应加强这方面的保健意识,减少出生缺陷儿的发生。 3讨论 3.1出生缺陷已经成为一个严重的社会问题,在围产儿死亡中出生缺陷占第一位[1,2]...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第6期