无创DNA产前检测技术引领孕检新时代
...将这些母体外周血中的胎儿细胞分离出来应用于无创性的产前诊断。转机出现在1997年,香港中文大学的DennisLo教授率先发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA。即便是在怀孕初期,母体外周血中胎儿的游离DNA含量也在5%左右。...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征
...FP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查789例孕妇,筛出...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第9期夫妇双方α地中海贫血的筛查及产前基因诊断
...海贫血筛查,对夫妇双方为α地中海贫血基因携带者进行产前诊断,防止重症患儿的出生。方法25例夫妇双方均为地贫基因携带者于妊娠中期抽取羊水或脐血行基因诊断。结果25例中α地贫基因纯合子4例,占16%,α地贫基因杂合子8...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第10期;临床医学唐氏综合症新疗法:关闭细胞内多余染色体
...前,唐氏综合症的确切发病机制尚未完全明了,但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前...
医药经济;生物技术;技术要闻妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
...体综合征和NTD高风险的孕妇通过电话通知召回,逐一进行遗传咨询,根据知情同意原则由孕妇选择行羊水或脐血穿刺胎儿细胞培养染色体核型分析。NTD高风险孕妇采用超声诊断并定期随访。1.4统计学方法采用PPMS1.5[1]统计软...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2009年第24卷第3期产前干预孕妇唐筛分析
...前干预、产前干预、出生后干预。本文通过产前干预采用遗传咨询、产前诊断,建立了唐筛方法,选择性终止异常妊娠达到减少出生缺陷发生率的目的。孕妇血清筛查是一种粗筛方法,要进一步确诊,必须从粗筛中筛出的高危病...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第2期大规模并行基因组测序技术(MPGS)在NIPT中的应用
...。迄今为止,唐氏综合征没有有效的治疗方法,只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。目前临床主要应用的产前筛查手段主要可分为两类:(1)血清学检查:主要包括AFP、β-hCG、游离雌三醇(μE3)、抑制素A...
医药经济;生物技术;技术要闻黄尚志:产前诊断中心供不应求产前基因诊断有待蓬勃发展
2015年3月21-22日,由中国优生科学协会主办、河北省遗传咨询委员会承办、石家庄妇产医院协办的“全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会”在河北省石家庄市隆重召开,来自全国各地省级三甲医院、妇幼保健院近400名与优生优...
医药经济;生物技术;技术要闻鹍远基因与耶鲁大学签署临床试验协议
...与鹍远基因合作评估鹍远基因在单个检测中同时测定无创产前染色体非整倍体及胎儿DNA比例的专有技术。这种新方法有可能显著降低cfDNA检测的成本,降低假阴性率,并将实验操作周期降低至1-2天。耶鲁研究团队选择鹍远基因来...
医药经济;生物技术;技术要闻【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范
...该检测结果是低风险还是高风险,都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。七、检测后妊娠结局的追踪随访(一)试点产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局(包括后期流产、引产、早产或足月分娩...
医药经济;生物技术;技术要闻