30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...生素以辅酶的作用帮助物质代谢。故大量维生素可使某些代谢性疾病好转。例如大剂量维生素B6对于吡啶醇依赖性抽筋,家庭性低色素性贫血、胱硫醚尿症、黄嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有疗效。 30.1.3遗...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学新华医院建立国内首个遗传性代谢病检测平台
...附属新华医院顾学范教授牵头完成的“串联质谱新技术在遗传性代谢病检测中的应用研究”课题,日前通过鉴定。专家们认为,该研究为探索我国遗传性代谢病的检测和新生儿疾病筛查的新技术,扩大检测疾病种类、提高遗传病...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组全国首个医学表观遗传学创新中心在天津成立
...域的领先优势及其附属医院在恶性肿瘤、心脑血管疾病和代谢性疾病的临床优势,联合南开大学、瑞典卡罗林斯卡分子医学中心(CMM)等研究机构和企业,探索建立适合医学表观遗传学不同需求、形式多样的协同创新机制体制,...
医学教育;科教新闻第三节 基因突变致酶活性异常
... 由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病(hereditaryenzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果;而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断第一节 概述 生物是多样的,人类也不例外。除一卵双生外,不可能存在二个遗传完全相同的个体。在分子水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类生化遗传...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学正确认识神经系统遗传代谢病
...性痴呆),头围缩小见于多种脑发育障碍和精神发育迟滞(代谢性、非代谢性),头颅变尖见于Apert综合征。 2.毛发:毛发色淡(枯草黄)多见于苯酮尿症,毛发卷曲见于Menkes病(铜代谢病),毛发易脆断见于精氨酰琥珀酸尿症(尿素循...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学周宏灏:推进代谢类疾病个体化用药势在必行
...理学负责人。国际生物医药与生物技术学会理事长,国际遗传药理学和药物基因组学会创始成员(FoundingMember),中国药理学会副理事长、中国药物代谢专业委员会名誉主任委员。建立了有具有中国特色的遗传药理学理论体系。...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢第四节 糖代谢的先天性异常
...吸入氟烷而在几分钟内突然发病,表现为体温骤然升高、代谢性和呼吸性酸中毒,以及高血钾症和肌肉强直。人们认为,氟烷可以促进肌肉中上述两个酶所催化的耗能无效循环,诱发恶性发烧的产生。 三、其它糖代谢异常 ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第三节 产前诊断
... 先天性疾病中,较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形,胚胎或胎儿宫内死亡,导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者,表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学美科学家新绘制代谢相关的基因变异图集
通过一项对遗传变异与人体代谢之间的关联的最全面探索,研究人员提供了关于遗传变异如何通过代谢途径影响复杂疾病和药物反应的前所未有的见解。该研究团队将145个基因区域与参与人体血液代谢的400多个分子联系在一起。...
医药经济;生物技术;技术要闻