遗传性系统性淀粉样变病
拼音:yíchuánxìngxìtǒngxìngdiànfěnyàngbiànbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有几种独特的遗传性淀粉样变病,发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向,其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成,它们之间相互联系,既...
疾病;皮肤性病科遗传性高尿酸血症
拼音:yíchuánxìnggāoniàosuānxuèzhèng疾病代码:ICD:E79.0疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新...
疾病;神经内科常染色体隐性遗传病
...1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子...
遗传;疾病;遗传病遗传药理学
...年龄、性别、身高、饮食习惯、种族;仔细地调整剂量。疾病状态,合用其他药物和受这些因素相互作用知识的局限,使用药变得复杂。遗传差异对药效学影响小于对药物动力学影响,尽管如此,遗传在某些种族和人群显得尤为...
学科名;药学遗传性代谢缺陷病
...移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。3.对症治疗有癫癎者抗癫癎治疗,骨骼畸形者手术矫正,白内障作手术摘除,脾大者切脾。4.基因治疗将外源正常基因转入体内,以替代突变或缺陷基因,并...
疾病;内分泌科遗传性疾病
...jíbìng英文:hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遗传性疾病(hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease)简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(ve...
疾病单基因遗传病
...1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子...
疾病遗传易感性
...于某种遗传缺陷、使其后代的生理代谢具有容易发生某些疾病的特性。除遗传性疾病外,已证实动物一些常发病包括传染病如猪萎缩性鼻炎、乳房炎、羊痒症、牛白血病、鸡白血病、鸡马立克氏病、鸡劳氏肉瘤、牛产褥热、牛锥...
遗传病遗传性运动失调性多发性神经炎
...现为指变形,脊柱侧弯。另外,部分病人可伴有糖尿病等代谢性疾病。4.辅助检查脑脊液检查,细胞数、氯化物及糖均正常,脑脊液中蛋白含量常明显增高,呈现蛋白-细胞分离现象。血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸...
疾病;神经内科遗传代谢病(肝豆状核变性病)
拼音:yíchuándàixièbìng(gāndòuzhuànghébiànxìngbìng)疾病别名Wilson病疾病分类儿科疾病概述肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环,伴有血浆铜...
疾病;儿科