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腓骨肌萎缩症
...型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病。病因：CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性神经性肌萎缩
...型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病。病因：CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病。病因：CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病。病因：CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
神经系统遗传病
...成年期发病如强直性肌营养不良，成年后期发病如遗传性共济失调，老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩，但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。疾病描述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构...
疾病；神经内科 -
遗传性痉挛性截瘫
...展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万～10/10万。本病多数10岁后发病，以20～40岁多见，男性略多。疾病描述遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparapl...
疾病；神经内科 -
第一批罕见病目录
...itaryDystonia96原发性轻链型淀粉样变PrimaryLightChainAmyloidosis97进行性家族性肝内胆汁淤积症ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis98进行性肌营养不良ProgressiveMuscularDystrophy99丙酸血症PropionicAcidemia100肺泡蛋白沉积症PulmonaryAlveolarProteinosis101肺...
词条；罕见病 -
副肿瘤性小脑变性
...现于发现癌肿前。主要表现为小脑综合征，如步态及肢体共济失调、构音障碍及眼震等，有时可有复视、眩晕、神经性听力丧失及眼球运动障碍等，少数病例出现情感及精神障碍。小脑受损的症状可以出现在肿瘤症状之前或之后...
疾病；神经内科；神经系统副肿瘤综合征；肿瘤科；头部肿瘤；脑部肿瘤；其他脑内肿瘤 -
脊髓小脑性共济失调
...pinocebellarataxia疾病分类：神经内科疾病概述：脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、...
疾病；神经内科 -
Fisheer氏综合征
拼音：Fisheershìzōnghézhēng概述：又称，眼外肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征；急性播散性脑脊髓神经根综合征。病因病理病机：病因不十分明确，目前认为有病毒感染和变态反应两种说法。也可能是异型或非典型的Guillian...
疾病