原发性视网膜色素变性
...素变性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500。治疗措施:本病至今为止尚无有效治疗。文献...
疾病Sjogren-Larsson氏综合征
...癣时鉴别困难,需依赖皮肤活检。(二)Usher氏综合征为色素性视网膜炎、精神发育不全或精神病、耳聋等症状的常染色体隐性遗传疾病。神经症状可表现为前庭性共济失调,无痉挛性麻痹。(三)Rud氏综合征为有小脑性共济失...
疾病苍白球色素性退变综合征
...者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退,甚至痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。病程多达10余年。起病后10~20年仍能行走。部分患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病哈-斯二氏病
...者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退,甚至痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。病程多达10余年。起病后10~20年仍能行走。部分患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Hallervorden-Spatz病
...者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退,甚至痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。病程多达10余年。起病后10~20年仍能行走。部分患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病苍白球黑质红核色素变性
...者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退,甚至痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。病程多达10余年。起病后10~20年仍能行走。部分患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病先天性色素缺乏
...或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病黏多糖贮积症Ⅴ型
...。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6~8岁出现轻度关节强直,爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒。可有肝大,脾不大。可有耳聋。智力正常,有的甚至聪明过人。...
疾病;风湿免疫科泛发性白化病
...或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病