阿姆斯特丹型侏儒
...染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学本征在新生儿发病率约为1/3万~1/...
疾病;儿科伯-韦综合征
...染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学1963年由Beckwith首先报告,1964年Wied...
疾病;儿科智能低下
...育不良、或受到阻滞,使智能的发育停留在一定的阶段,智力测查智商低于70,临床上表现出一系列智能低下的症状,如学习能力差,社会适应能力差等。病因病理病机:1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起,常见者...
疾病染色体异常
...率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。疾病描述染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)。美籍华人蒋有兴(19...
疾病;神经内科苯丙酮酸尿
...益。产前诊断之前必须采集PKU患儿及其父母静脉血作家系连锁分析,产前诊断于孕9~12周取绒毛或16~18周取羊水细胞。由于STR多态连锁分析不是直接检测基因突变,因此在应用中必须注意临床诊断的准确性,千万不能将非PAH基...
疾病;儿科智力薄弱
...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位(fragilesite)与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
智力残疾
...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位(fragilesite)与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
智力迟缓
...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位(fragilesite)与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
智力缺陷
...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位(fragilesite)与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
智力落后
...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位(fragilesite)与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...