常染色体隐性小脑性共济失调
...共济失调是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。多见于儿童。起病年龄2~16岁,平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。疾病描述...
疾病;儿科Friedreich型共济失调
...-28%。本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。症状体征:1、通常4-15岁起病,偶见婴儿和50岁以后起病者,男女均可受累。首...
疾病;神经内科神经源性关节病
...脱位。(3)萎缩与增生混合型:通常发生于负重关节,骨质进行性破坏和吸收,同时伴有骨质增生和骨赘形成。2.CT检查CT具有分辨率高的优点,能更好地显示病灶的结构、骨质破坏和邻近软组织的情况。尽管X线是本病诊断的首选...
疾病;风湿免疫科脊柱侧凸
...瘫b.脊髓小脑变性Ⅰ.遗传性共济失调症(Friedreich病)Ⅱ.进行性神经性肌萎缩(Charcot-Marie-Tooth病)Ⅲ.家族性运动失调(Roussy-Lévy病)c.脊髓空洞症d.脊髓肿瘤e.脊髓损伤f.其他②下运动神经元a.脊髓灰质炎(小儿麻痹)b.其它病毒...
疾病卡-恩二氏病
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
疾病增殖性骨膜炎
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
进行性骨干-骨骺发育不良症
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
进行性骨干发育不良
...jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúliáng英文:Engelmann’sdisease概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病进行性骨干发育异常
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
Camuratic-Engelmann病
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
疾病