类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT,睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合,雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类,一是睾酮在靶细胞的代谢异常,...
疾病;内分泌科高胱氨酸尿症
...通常为向下移位,智力发育迟滞等。2.5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型除骨骼异常和眼症状,可见近端肌力减弱、肌病样步态、多发性脑梗死、痴呆、痫性发作及多发性神经病等,多发性神经病可能与叶酸缺乏有关。疾病描述高...
疾病;神经内科红葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...氢酶,它使6—磷酸葡萄糖释出H+,从而使辅酶Ⅱ(NADP)还原成还原型辅酶Ⅱ(NADPH),NAGPH是红细胞内抗氧化的重要物质,它能使红细胞细胞内的氧化型谷膀甘肽(GSSG)还原成还原新谷胱甘肽(GSH)和维持过氧化氢酶(catalase...
疾病;儿科同型胱氨酸尿症
...限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6100~500mg/d,连用数周,有效后渐减量,然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。B6...
疾病高铁血红蛋白还原试验
...铁血红蛋白,提示血管内溶血。检查名称:高铁血红蛋白还原试验分类:临床血液检查红细胞化验取材:血液高铁血红蛋白还原试验的原理:正常血红蛋白是亚铁血红蛋白,可被亚硝酸氧化为高铁血红蛋白。当红细胞内葡萄糖-6-...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞红细胞还原型谷胱苷肽及稳定试验
...:降低:谷胱甘肽合成酶(GSH-Syh)缺乏症、氧化型谷胱甘肽还原酶(GS-SGR)缺乏症、r-谷氨酰半胱氨酸合成酶(r-GCS)缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶...
化验及医学检查红细胞还原型谷胱甘肽及稳定试验
...萄糖-6-磷酸葡萄糖脱氧酶(G-6-PD)缺乏时,作为谷胱甘肽还原酶的辅酶NADPH生成不足,因而红细胞的GSH生成减少,稳定性下降,测谷胱甘肽的量,能间接反映出G-6-PD的量。检查名称:红细胞还原型谷胱甘肽及稳定试验分类:血液...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定红细胞谷胱甘肽还原酶
...teglutathionereductase概述:GSSGR是红细胞溶酶体中的一种氧化还原酶,能参与细胞代谢保持正常的生理机能。别名:GSSGR红细胞谷胱甘肽还原酶的医学检查:检查名称:红细胞谷胱甘肽还原酶分类:血液生化检查酶类测定化验取材:...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定GSSGR
概述:GSSGR是红细胞溶酶体中的一种氧化还原酶,能参与细胞代谢保持正常的生理机能。别名:GSSGR红细胞谷胱甘肽还原酶的医学检查:检查名称:红细胞谷胱甘肽还原酶分类:血液生化检查酶类测定化验取材:血液红细胞谷胱...
血液生化检查;化验及医学检查;酶类测定Heinz小体染色试验
...:葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏可致红细胞内还原型谷胱甘肽含量减少,随之出现高铁血红蛋白增高,最后形成变性珠蛋白小体,这是附在细胞膜上的一种变性血红蛋白颗粒,又称血红蛋白包涵体,能补某些碱性染料...
血液生化检查;化验及医学检查;蛋白质测定