小儿软骨发育不全13例X线诊断分析

【关键词】软骨发育不全;X线诊断　　本院选择2000—2010年就诊的小儿软骨发育不全患儿13例，对其X线表现进行诊断分析，报告如下。　　1概述　　1.1概念　　小儿软骨发育不全又称小儿软骨营养不良、软骨发育不全性侏儒、...

超声在胎儿成骨与软骨发育不全中的应用

胎儿成骨与软骨发育不全较罕见，临床报道少，我院自2002年5月以来B超检查发现8例，其中5例成骨发育不全，3例软骨发育不全，现将超声在鉴别诊断这两种疾病的临床特点报告如下。　　1资料与方法　1.1一般资料本组8例均为我...

特里帕肽被发现具有治疗侏儒症新功能

...究，发现了重组人甲状旁腺激素的又一功效，为临床治疗软骨发育不全、致死性软骨发育不全等提供了重要理论依据。日前，相关研究论文发表在国际权威杂志《人类分子遗传》上。软骨发育不全、尤其是致死性软骨发育不全除...

5例骨软骨发育异常导致脊柱侧凸的手术治疗

【摘要】［目的］探讨骨软骨发育异常导致脊柱畸形的特征，探讨其临床特点及手术方法的选择。［方法］2001年1月～2008年6月共收治5例骨软骨发育异常患者，均以脊柱侧凸或后凸就诊入院，男2例，女3例；术前常规进行X线片、C...

软骨发育不全1例

【关键词】软骨病；软骨发育不全；染色体疾病　　１临床资料　　患儿，男，2月，足月顺产，生后即发现四肢短小，尤以股部为著，而躯干正常。生后吃奶、反应正常。家族中无同类疾病，其两个姐姐发育正常，其母年龄37岁...

Nature：侏儒症，或有药可医

...生长。研究人员将源自患者皮肤细胞的诱导干细胞分化为软骨细胞，利用这些细胞在药物筛查的过程中鉴别出了降胆固醇药的促生长特性。根据发表在9月17日《自然》（Nature）杂志上的一项研究，他汀类药物（statins）或许可以...

环椎软骨发育不全1例

...经北京大学第三医院党耕町教授会诊，确诊为:（1）环椎软骨发育不全;（2）环枢椎半脱位（旋转性）;（3）颈髓压迫症。予Halo-vest架外固定保护，于全麻下行环椎后弓切除减压、枕颈骨库异体骨植骨融合术。切除组织病理回报为...

软骨发育不全症最早的报告

【关键词】软骨　发育　　原著标题：AbbildungenundBeschreibungeneinigerMiBgeburten.　　原著作者：SoemmeringSamuelThomas(1755-1830)　　刊载杂志：Mainz.Universittsbuchhandlung,Seite30,1791.　　原著摘译：报告1例四肢显著短小的女婴，附有测量值和...

新方法或能治疗常见侏儒症

软骨发育不全症是基因突变所导致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现，如果注射一种“诱饵蛋白”，让致病基因失去作用，或能治疗软骨发育不全症。法国卫生和医学研究所的研究人员近日在美国《科学—转...

超声诊断胎儿成骨发育不全1例

...少或活力降低，不能产生碱性磷酸酶，以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨，全身骨质脆弱。骨质普遍稀疏，长骨外形短、弯曲，易骨折。超声声像图表现为颅骨、股骨回声较弱，双顶径、头围及腹围如常，胸...