软骨—外胚叶发育不良
拼音:ruǎngǔ—wàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传,在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟,但其继发中心过早成熟,因而引起四肢远...
疾病;皮肤性病科有汗性外胚叶发育不良
拼音:yǒuhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有汗性外胚叶发育不良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断:1.出汗功能正常,主要为角化障碍,其毛发、甲及牙齿发育不...
疾病;皮肤性病科先天性面部外胚叶发育不良
拼音:xiāntiānxìngmiànbùwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:先天性面部外胚叶发育不良的病名曾用于Bouer及Setleis两个综合征,两者表现有些相似,但临床特征彼此不同,其遗传方式也各异。症状体征:这两个...
疾病;皮肤性病科无汗性外胚叶发育不良
拼音:wúhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng英文:anhidroticectodermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他...
疾病;皮肤性病科Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
拼音:Rapp-Hodgkinwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病...
疾病;皮肤性病科先天性声带发育不良
拼音:xiāntiānxìngshēngdàifāyùbúliáng概述:新生儿如声带发育不良或缺如,而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者,又称新生儿喉室带发音困难。诊断:在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起,可见两侧喉室带互相接近...
疾病眼、齿、指(趾)发育不良
拼音:yǎn、chǐ、zhǐ(zhǐ)fāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:眼齿指(趾)发育不良:小眼。齿列不齐、齿釉质发育不良。指(趾)屈曲、并指(趾)。疾病描述:本病是由常染色体显性基因中具不同外显率的基因...
疾病;皮肤性病科软骨—毛发发育不全
拼音:ruǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,...
疾病;皮肤性病科生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
拼音:shēngzhíxiànfāyùyìcháng-dānchúnxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分类:妇产科疾病概述:卵巢是女性生殖腺器官,一般女性在生育年龄期,卵巢约长2.5~5.0cm,宽1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。众所周知,卵巢的主要功能是产生和排出...
疾病;妇产科疣状表皮发育不良
拼音:yóuzhuàngbiǎopífāyùbúliáng概述:疣状表皮发育不良(EpidermodysplasiaVerruciformis)由Lewandowsky及Lutz于1922年首先报道,其特点为全身发生泛发性扁平疣样皮损。又称疣状表皮结构不良。诊断:根据全身泛发扁平疣样皮疹和组织...
疾病