同型胱氨酸尿症
...“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6100~500mg/d,连用数周,有效后渐减量,然后维持于最低有效量(...
求医问药;疾病手册;儿科腺病毒载体介导的遗传病基因治疗研究和应用进展
...因治疗适合于治疗一些单基因遗传疾病。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏症和苯丙酮酸尿症(PKU)是另外两类Ad介导的基因转移方法病例。OTC缺乏症是一种伴X染色体的氨基酸缺乏疾病,能影响尿素的生物合成而导致尿素症。Mor...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学第三节 基因突变致酶活性异常
...起来的代偿途径)①半乳糖激酶;②半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶;③半乳糖尿苷-2-磷酸-4-异构酶;④磷酸葡萄糖变位酶;⑤-磷酸尿苷半乳糖(或葡萄糖)焦磷酸化酶;⑥醛糖还原酶 典型的半乳糖血症患者由于半乳糖-1-磷酸...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第四节 糖代谢的先天性异常
...性黄疸(Grigler-Najjar综合征)是由于缺乏UDP-葡萄糖醛酸基转移酶,使胆红素不能与葡萄糖醛酸结合,形成结合胆红素,使胆红素以不易运输和排泄的游离形在体内堆积所致的先天性疾病。 正常人通过糖醛酸途径产生葡萄糖醛...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学25.1嘌呤核苷酸的代谢
...5′-磷酸核糖焦磷酸,然后在谷氨酰胺磷酸核糖焦磷酸胺转移酶(Glutamine-5-phospho-ribosylpyrophosphateamido-transferase,GRPPAT)作用下与谷氨酰胺形成1-氨基-5′-磷酸核糖,这是最关键的一步。这一步可受核苷酸(腺苷酸,鸟苷酸和次黄嘌...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学二、影响实验动物免疫反应的因素
...C5小鼠(K/HeN.AKR/N、B10、DZ/DsnN) C6兔、地鼠 当C1g缺乏时可出现严重的联合性免疫缺乏病,反复发生威胁生命的感染;C1r缺乏时发生坏疽性红斑,反复的细菌感染,狼疮样综合症;C1s缺乏时,出现红斑狼疮,进行性肾小球...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学中山大学:又一物种被DNA甲基化家族拒之门外
...明黄曲霉的DNA甲基化水平极低甚至为零。对曲霉属DNA甲基转移酶序列的进一步生物信息学研究发现了其与脉胞霉(Neurosporacrassa)中的RID酶有紧密的关系,而与已经被证实具有DNA甲基化的生物所含有的DNA甲基转移酶则有很大差异...
医药经济;生物技术;技术要闻5.11维生素B12
...酸(蛋氨酸) 高半胱氨酸在N5-CH3THFA及高半胱氨酸甲基转移酶作用下,接受甲基变成蛋氨酸。在这个酶系统中,甲基B12为辅助因子,还需要δ腺甘蛋氨酸及NADH。甲基从5N-甲基THFA转移至维生素B12,再转移至高半胱氨酸上而奕为甲...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学CellReports:肿瘤复发关键蛋白,就是它!
...导的缺氧。然而,当低氧的肿瘤细胞面临着缺糖,DNA甲基转移酶活性受到抑制,便会出现HIGD1A的表达,细胞代谢适应,并可能诱导肿瘤细胞的休眠。这些数据表明,HIGD1A在肿瘤休眠机制中起重要作用:严重的氧气和营养缺乏减少...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关27.1营养性肝脏疾病的原因
...能不良免果糖蔗糖膳食2.半乳糖血症半乳糖1-磷酸尿苷酰转移酶肝肿大硬化、肝功异常、呕吐、黄疸、智力发育障碍、低血糖、白内障免乳糖膳食3.糖原积累症Ⅰ型葡糖-6-磷酸(酯)酶肝肿大、发育不良、低血糖、高血脂、血中尿...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学