先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病crigler-najjar 综合征
...zhēng疾病别名克里格勒-纳贾尔综合征,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黄疸疾病代码ICD:Q44.7疾病分类消化内科疾病概述crigler-najjar综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、...
疾病脂质沉积性肌病
...病,并常伴低酮性低血糖等全身性征候。因肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。属常染色体隐性遗传,基因定位于1ql2。多在青少年时期发病,男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌...
疾病;神经内科高胱氨酸尿症
...蛋氨酸水平升高。2.5N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型表现为智力障碍,Marfan病的骨骼异常,眼部无晶状体移位,侧视时出现眼震,上肢辨距不良,偶有癫痫发作、血小板减少及氮质血症等。3.5,10N-甲烯四氢叶酸...
疾病;神经内科同型胱氨酸尿症
...“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6100~500mg/d,连用数周,有效后渐减量,然后维持于最低有效量(...
疾病磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...ǎngùchúnxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病别名卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族...
疾病;肾脏内科半乳糖血
...酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常...
生物学克-纳二氏综合征
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病crigler-najjar综合症
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病