先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...nxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病别名卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色...
疾病;肾脏内科血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶
...肝炎、肝癌、肝硬化、先天性卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症、无β-脂蛋白(β-LP)血症、阻塞性黄疸、尿毒症、甲状腺功能减退症、心肌梗死、Tangier病、鱼眼病、低胆固醇血症、吸收不良综合征。(2)升高:原发性高脂血症...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定红细胞二磷酸甘油转移酶
...床意义:红细胞二磷酸甘油转化酶(Bisphosphoglyceromutase)缺乏:红细胞增多症。附注:BPGM的同分异构体是2,3-二磷酸甘油磷酸酶。
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶
...结果临床意义:先天性溶血性贫血(常染色体遗传)患者缺乏卵磷脂酰基转移酶(LysolecithinAcylTransferase)。附注:同比色法测定。相关疾病:溶血性贫血
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定卵磷脂胆固醇酰基转移酶
...肝炎、肝癌、肝硬化、先天性卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症、无β-脂蛋白(β-LP)血症、阻塞性黄疸、尿毒症、甲状腺功能减退症、心肌梗死、Tangier病、鱼眼病、低胆固醇血症、吸收不良综合征。(2)升高:原发性高脂血症、脂肪...
化验及医学检查转移性骨肿瘤
...上端、肱骨上端、颅骨和肋骨为转移癌最好发部位。由于缺乏血运,关节软骨不易被肿瘤破坏。患者可能有截瘫,神经根刺激痛,个别病例有神经麻痹和病理骨折引起的骨折症状等。好发年龄40—60岁多来自远处的癌转移,儿童...
疾病;骨与创伤科;肿瘤科鸟氨酸氨基甲酰转移酶(OCT)
拼音:niǎoānsuānānjījiǎxiānzhuǎnyíméi(OCT)别名:OCT正常值:8~20μU。化验结果意义:增高:急性肝炎,转移性肝癌,胆道疾患,类风湿性关节炎,消化性溃疡等。化验取材:血液化验方法:酶学检测化验类别一:血液检查化验...
化验及医学检查γ-谷氨酰基转移酶
拼音:γ-gǔānxiānjīzhuǎnyíméi别名:GGT正常值:γ-GT)50U/L。化验结果意义:①明显增高:肝癌、阻塞性黄疸、晚期性肝硬化、胰头癌②轻中度增高:传染性肝炎、肝硬化、胰腺炎③酗酒,药物等所致.化验取材:血液化验方法:...
化验及医学检查血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶
拼音:xuèqīngbànrǔtáng-1-línsuānniàogānxiānzhuǎnyíméi别名:GPUT正常值:酶速率法(37℃):5.4~5.9μmol化验结果意义:降低:遗传性半乳糖血症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测...
化验及医学检查