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哪些遗传性疾病可引起男性不育症？
...男性不育症的常见遗传性疾病有： (1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全) 此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；男科常见病防治300问 -
先天性卵巢发育不全卵巢囊腺瘤甲状腺功能低下1例
...受累并夭折，活产女婴发病率为1/1500~1/2500。表现为矮小身材，第二性征发育不良和原发闭经，心脏、肾脏多发畸形，可通过染色体检查进行确诊。甲状腺功能减低症其中90%为甲状腺发育不全或易位，其余为先天酶缺陷以致甲状...
医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第8期 -
少汗型外胚层发育不良1例
...少汗性外胚层发育不良。 2讨论 外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemen综合征，多为X伴性隐性遗传，少数是常染色体隐性或常染色体显性遗传。表现为指趾甲发育不良、粗糙、浑浊，甲板中央凹陷、干燥松...
医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第4期 -
矮身材儿童检查颅部MRI的临床意义
...）126例，特发性矮小（idiopathicshortstature，ISS）53例，特纳综合征（turnersyndrome，TS）14例，小于胎龄儿（smallforgestationalage，SGA）13例，特发性性早熟（centralprecociouspuberty，ICPP）11例，先天性软骨发育不全（achondroplasia）7例，先天性...
医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2009年第6卷第5期 -
154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...31例（检出率20.13%）涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例（均为嵌合型），超雄1例，性反转2例（见表1）。表131例染色体异常核型（略）3讨论出生缺陷是指出生...
合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学 -
Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析（附4例报告）
...关疾病鉴别［4］：如软骨发育不良、佝偻病、4型（Morguio综合征）。软骨发育不良表现为：手足骨及四肢骨的多发囊状透亮区，其中可见沙粒样钙化，受累的骨皮质膨胀，骨端增宽，骨干短缩，弯曲畸形。佝偻病以手部及踝部最...
医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第11期 -
无汗性外胚层发育不良综合征面部畸形的治疗
我们收治无汗性外胚层发育不良综合征病人2例，对本病诊断和治疗有初步体会，现介绍如下。 1 临床资料 本组2例，男性，年龄28、32岁。共同特点：先天性毛发极其稀疏、质次，随生长发育而逐渐加重，头颅有明显异...
合作平台；医学论文；外科论文；整形外科学 -
垂体性矮小病
...试验，精氨酸负荷试验均无反应。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗１．生长激素替代治疗；２．人工合成同化类固醇治疗；３．其他内分泌功能低下的激素...
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不孕不育132例患者染色体分析
...5%。其中核型为45，X3例，X长臂等臂1例，嵌合型2例。Turner综合征因缺少一条X染色体，影响性腺发育，所以又称为性腺发育不全。典型的临床症状是身材矮小，颈短、蹼颈、肘外翻、肩膀宽大、盾状胸、幼稚子宫、外阴发育不良...
医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第6期 -
Apert氏综合征
概述又称，尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。病因病理病机过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，...
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