矮妖精貌综合症
...的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue'sSyndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出...
疾病Werner综合征
...ng疾病别名成人早老症疾病分类皮肤性病科疾病概述Werner综合征的病因已经阐明,该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成,突变基因已克隆成功,是一种类似于DNA解链酶的基因(Yu等.1996)。Werner综合征患者皮肤成纤维细胞...
疾病;皮肤性病科染色体异常伴发的精神障碍
...中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大,阴茎短...
疾病;精神科Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征:出生时即...
疾病;皮肤性病科Turner综合征
拼音:TurnerzōnghézhēngTurner综合征又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性...
疾病;染色体异常甲状腺功能减低症
...材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低;“粘液水肿性”综合征。四、甲状腺激素和甲状腺释放激素分泌不足临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状。治疗:不论何种原因造成的甲状腺功能减低症,都需要甲状腺素终生...
疾病;儿科生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育;身材、手脚发育似男性;因此拥有...
疾病;妇产科生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育;身材、手脚发育似男性;因此拥有...
疾病;妇产科特发性青春期延迟
...消耗性疾患:如结核、糖尿病、慢性肝病、小肠吸收不良综合征、支气管哮喘等,影响了神经系统及身体器官的发育,以致病人年龄虽已到青春期,但骨龄却表明全身发育情况远远落后于同年龄正常人水平,不具有性腺发育的全...
疾病;内分泌科局灶性真皮发育不良
...叶结构广泛发育障碍,产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述:本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍,主要见于女孩,表现...
疾病;皮肤性病科