-
男性青春期发育延迟
...疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
疾病；内分泌科 -
女性的青春期延迟
...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-...
疾病；内分泌科 -
男性吐纳综合征
拼音：nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不...
疾病；内分泌科 -
呆小症
...及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别，后者均无甲状腺功能低下的临床症状。治疗方案应早期诊断，及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d，2周后增加一次剂量，直至60~90mg/d...
疾病；皮肤性病科 -
黏多糖贮积症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。...
疾病；风湿免疫科 -
垂体性矮小病
...试验，精氨酸负荷试验均无反应。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗：１．生长激素替代治疗；２．人工合成同化类固醇治疗；３．其他内分泌功能低下的激...
疾病 -
不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征；Silver综合征,congenitalhemihypertrophy疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病概述不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmet...
疾病；儿科 -
染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病；神经内科 -
呆小病
...2010）]概述：呆小病（cretinism）是指为以小儿发育迟缓，身材矮小，特殊外貌，智力迟钝为主要表现的劳病类疾病。呆小病又称克汀病。症状：以智力低下，发育迟缓，身体矮小为主要特征的先天性甲状腺机能减退的疾病。呈典...
中医儿科学；中医诊断学；中医学；中医病名；疾病 -
染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
生物学