什么是地中海贫血基因携带者？什么是地中海贫血患者？

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地中海贫血基因携带者，主要包括静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血和轻型β地中海贫血，通常在地中海贫血筛查或家系...

地中海贫血与一般贫血有什么区别

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地中海贫血。营养性缺铁性贫血是由...

如何进行地中海贫血筛查？筛查结果正常可以完全排除地中海贫血吗？

多数地中海贫血基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基...

地中海贫血可以治愈吗？

目前地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法，地中海贫血基因携带者无需特殊治疗，中重型地中海贫血患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地中海贫血的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型...

为什么夫妇一方筛查结果正常，另一方还要进行地中海贫血筛查？夫妇双方地贫筛查结果均正常，有可能孕育中重型地中海贫血儿吗？

...常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地中海贫血基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫，另一方是轻型α地贫，则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是，静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现，容易被...

如何预防和及早发现、治疗地中海贫血？

地中海贫血预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地...

地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗？

静止型或轻型地中海贫血：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。中间型地中...

夫妇双方都是同类型地中海贫血基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？

地中海贫血主要分成α地中海贫血和β地中海贫血两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，...

没有任何症状，还需要接受地中海贫血筛查吗？

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地...

哪些地中海贫血孕妇需要做产前诊断？产前诊断怎么做？

...诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为：绒毛取材术通...