局灶性真皮发育不良
...缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述:本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍,主要见于女孩,表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920年Jessner首次...
疾病;皮肤性病科系谱育种
...,作为有关育种目标性状的基因数目不多,而且在性状的遗传价值较易判别时,系谱育种法是很有效的,能较快地取得育种成果。相反,在多基因遗传的性状中,此法往往有错误淘汰优良个体的危险,日本的水稻和小麦育种完全...
生物学X连锁隐性遗传
...ǒyǐnxìngyíchuán英文:X-linkedrecessiveinheritance,XR一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隐性方式遗传...
常染色体显性遗传病
...iǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方...
疾病;遗传病单基因遗传病
...ānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同...
疾病神经系统遗传病
...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类:神经内科疾病概述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
疾病;神经内科遗传性共济失调症
...无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。2.小脑型:⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,...
疾病Maeda综合征
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病;神经内科;血管性痴呆青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病;神经内科;血管性痴呆变异性红角皮病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病