Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变检测分析
...-177. 2贾小云,郭莉,肖学珊,等.三种方法在检测Leber视神经萎缩线粒体DNA突变的比较.临床检验杂志,2000,18(4):193-195.3JohnsDR,SmithKH,MillerNR,etal.Leberhereditaryopticneuropaˉthy:Clinicalmanifestationsofthe3460mutation.ArchOphthalmol,1992,11...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年11月第3期;论著Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测及中医辨证分析
...6,16(1):910中国河北的研究人员近期分析了中国人Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)3个原发致病基因突变的特征及中医辨证分型。对66例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性(HA-SSCP)、限制性片断长...
行业资讯;临床快报;神经科中国研究者比较Leber遗传性视神经病和视神经炎的临床特征
《中华眼科杂志》2007年第43卷第9期中国研究者比较Leber遗传性视神经病(LHON)和视神经炎(ON)的临床特征。研究者收集55例LHON和48例ON患者的临床资料及脑脊液、头颅磁共振等实验室检查结果进行对比分析。结果发现LHON男性发...
行业资讯;临床快报;神经科荧光MGB探针在Leber遗传性视神经病变mtDNAG11778A基因突变检测中的应用
...P.728-7326(杭州)为了建立一套快速、准确、简便筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)mtDNAG11778A基因突变的新方法,并初步判断其异质性个体中野生和突变比例。研究者采用荧光MGB探针实时聚合酶链反应(PCR)技术,在同一个反应体系中...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组昆明动物所Leber遗传性视神经病变合作研究取得新进展
Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)是一种主要的青壮年致盲疾病。现有研究表明,超过95%的患者发病是由3个位于线粒体DNA(mtDNA)上的原发性突变(m.11778GA,m.3460GA和m.14484TC)引起,但突变携带者的发病与否受...
行业资讯;临床快报;神经科昆明动物所等在Leber遗传性视神经病变研究方面获新进展
Leber遗传性视神经病(LHON)是常见的青壮年致盲疾病之一,高发于20-30岁的青年男性。该病致盲率高,现尚无有效的治疗方法。LHON病因目前较为清楚,主要由线粒体DNA(mtDNA)的3个原发突变引起,但并非所有原发突变携带者都会...
行业资讯;临床快报;神经科站在世界生命科学制高点
...他继与温州医学院瞿佳等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究”获得2007年国家科学技术进步二等奖之后,再次获得的最高奖项。 管敏鑫1962年2月出生于乐清市双峰乡龙避岙村。初高中分别在双峰中学和仙...
医学教育;人物专访管敏鑫:站在世界生命科学制高点
...他继与温州医学院瞿佳等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究”获得2007年国家科学技术进步二等奖之后,再次获得的最高奖项。 管敏鑫1962年2月出生于乐清市双峰乡龙避岙村。初高中分别在双峰中学和仙...
医学教育;人物专访让她们在科研道路上轻快行走
...年科学基金项目。从2000年起,孙艳红和同事们开始做Leber遗传性视神经病变的基因检测以及临床筛查、流行病调查等工作,积累了较多的样本。 “2005年,我主持了一项北京中医药大学科研课题,进行Leber遗传性视神经病变的...
医学教育;人物专访遗传性视神经病变发病危险因素被揭示
...课题组通过合作研究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道...
行业资讯;临床快报;神经科