Leber遗传性视神经病变
...ìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病莱伯遗传性视神经病
概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病球后视神经炎
...炎现多认为属多发性硬化变异型),家族性视神经萎缩(Leber病)所引起特发性仍占1/2左右。临床表现:常为单眼发病,也可累及双眼,多呈急剧视力减退,甚至无光感。瞳孔中等散大,直接对光反应迟钝或消失。眼球运动时有...
疾病视神经炎
...数的病例查不出病因;研究发现其中部分患者可能为Leber遗传性视神经。诊断检查:(一)诊断:1、眼部检查患眼瞳孔常扩大,直接光反应迟钝或消失,间接光反应存在。单眼受累的患者通常出现相对性传入性瞳孔障碍,该体征...
中医学;中医病证名;针灸学;眼科疾病视神经萎缩
...视神经萎缩以脑部肿瘤或颅内炎症所致较多;青年患者以遗传性为主;中年患者则多为视神经炎或神经外伤;老年人则常与青光眼或血管性病因有关。本病颇为难治,现代西医学迄今尚无特效疗法。本病在中医学中归属“青盲”...
中医学;中医病证名;针灸学;眼科疾病;疾病母系遗传
...alinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性亚急性视力减退,中心视野丧失最明显。此病发病...
回旋状视网膜络膜萎缩
...缩或回旋状视网膜络膜萎缩,临床并不少见。本病是一种遗传性病变,为常染色体隐性遗传,由于鸟氨酸转氨梅活性不足或缺乏,引起血鸟氨酸血症所致。临床表现1.多见于20—30岁,有家族史,双眼同时或先后发病;2.自...
回旋状脉络膜萎缩
...缩或回旋状视网膜络膜萎缩,临床并不少见。本病是一种遗传性病变,为常染色体隐性遗传,由于鸟氨酸转氨梅活性不足或缺乏,引起血鸟氨酸血症所致。临床表现1.多见于20—30岁,有家族史,双眼同时或先后发病;2.自...
原发性回旋状脉络膜视网膜萎缩
...缩或回旋状视网膜络膜萎缩,临床并不少见。本病是一种遗传性病变,为常染色体隐性遗传,由于鸟氨酸转氨梅活性不足或缺乏,引起血鸟氨酸血症所致。临床表现1.多见于20—30岁,有家族史,双眼同时或先后发病;2.自...
血管萎缩性皮肤异色病
...结缔组织疾病(红斑性狼疮、硬皮病等)。还有一些原因是遗传性皮肤病,如着色性干皮病、先天性皮肤异色病(Rothmund-Thomson综合征)及砷剂引起的皮肤表现。总之,特发性血管萎缩性皮肤异色病虽有报告,但极少。病理生理:病理...
疾病;皮肤性病科