免疫缺陷病
...疫缺陷病(immunodeficiencydiseases)由于免疫系统中任何一方缺乏或功能不全导致的免疫应答及免疫功能性障碍,称为免疫缺陷,由此而导致的临床症状称为免疫缺陷病。免疫系统的个体发育:人体的免疫系统是在遗传控制下发育成...
生物学;疾病重症肌无力样综合征
...胞或堂表兄弟姐妹中可有类似病人。3.先天性终板Ach酯酶缺乏(congenitaldeficiencyofend-plateAchesterase)仅有个别病例报道。4.慢通道综合征(slowchannelsyndrome)是罕见的常染色体显性遗传病,外显率高,表达性可变,系AchR通道动力学异常(kine...
疾病;神经内科维生素D 依赖性佝偻病
...音:wéishēngsùDyīlàixìnggōulóubìng疾病别名假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相...
疾病;肾脏内科遗传性补体缺陷病
...性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫复合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患...
疾病免疫缺陷性肺炎
...他尚有获得性低丙种球蛋白血症、特发性迟发免疫球蛋白缺乏症和原发性低丙种球蛋白血症等名称。CVI病因不清楚。不同于X-联无丙种球蛋白血症,多数患者B淋巴细胞数量正常或增加,但不能发育为分泌型浆细胞。某些病例B淋...
疾病;呼吸内科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...ha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease概述:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病,以常染色体隐性方式(autosomalrecessivefashion)遗传伴等显性表达...
疾病垂体性侏儒症
...huítǐxìngzhūrúzhèng英文:pituitarydwarfism疾病别名生长激素缺乏性侏儒症,生长激素缺乏性侏儒,帕耳陶夫氏侏儒症,帕耳陶夫侏儒症,Paltauf@@@@sdwarfism,growthhormonedeficiencydwarfism,GHD疾病代码ICD:E23.6疾病分类内分泌科疾病概述生长激素(GH)...
疾病;内分泌科醛固酮缺乏症
...steronism疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又称为低醛固酮血症(hypoaldosteronism),是由于醛固酮(aldosterone,ALD)分泌减少或者外周作用缺陷所致的一种内分泌疾病。醛固酮缺乏症主要表现为口...
疾病;内分泌科抗体免疫缺陷病
...(immunodeficiencydisease)是由于机体免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天感染或继发性障碍导致的免疫应答异常,由一种或多种免疫缺陷引起的免疫不全综合征。疾病描述:免疫缺陷病(i...
疾病;风湿免疫科C1/C2/C3/C4缺陷
...性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫复合物性疾病,尤其是系统性红斑狼疮(SLE);C3、H因子和I...
疾病;皮肤性病科