产前诊断
...断的应用:①染色体核型分析;②胎儿宫内感染情况;③血友病的诊断;④血红蛋白病。⑤通过胎儿血各种成分分析,诊断出多种先天性免疫缺乏症,先天性血小板、粒细胞异常疾病;⑥宫内胎儿血管内输血,胎儿血管内给药。...
生物学突变
...疾病或有遗传倾向的疾病。少数已知其遗传缺陷所在,如血友病是凝血因子基因的突变,地中海贫血是血红蛋白基因突变等其余大部分尚在研究中。有遗传倾向的疾病,包括常见的高血压病、糖尿病、溃疡病、肿瘤等,可以肯定...
生物学血友病A临床路径(2019年版)
...:xuèyǒubìngAlínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《血友病A临床路径(2019年版)》由国家卫生健康委办公厅于2019年12月29日《国家卫生健康委办公厅关于印发有关病种临床路径(2019年版)的通知》(国卫办医函〔2019〕933号...
临床路径;2019年版临床路径;血液病临床路径单基因遗传病
...女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率...
疾病长散在重复序列
...认识到可动元件可能是人类疾病的一种致病因素。当时在血友病A的凝血因子Ⅷ基因中发现了两个截短的L1,后来在凝血因子Ⅷ的基因中又发现了一个反转座的L1插入片段。进行性假肥大性—肌营养不良(Duchenne’smusculardystrophy,DMD)...
世界血友病日
拼音:shìjièxuèyǒubìngrì世界血友病联盟将每年的4月17日定为“世界血友病日”。2012年“世界血友病日”的主题为“共同努力,缩小差距”,旨在倡议世界各国积极采取行动,保证血友病患者人人享有医疗救治和卫生保健服务...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病血友病
...学药品和生物制品];haemophilia[21世纪双语科技词典]概述:血友病(hemophilia)是一种遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。血友...
词条;血液系统疾病;疾病;遗传性疾病弹性假黄瘤病
...应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常:①辅酶的补充:有些遗传病,酶活性异常可能累及。A.一种特异...
疾病;风湿免疫科弹性痣
...应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。纠正酶活性异常:①辅酶的补充:有些遗传病,酶活性异常可能累及。A.一种特异...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力纤维假黄瘤
...应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。纠正酶活性异常:①辅酶的补充:有些遗传病,酶活性异常可能累及。A.一种特异...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病