X-连锁无丙种球蛋白血症
...可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。2.遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女...
疾病;儿科蛋白质营养不良
...“马赛克”皮肤)和脱屑。严重病例有大面积糜烂和表皮缺失,愈后留有色素沉着,特别在前额、臀、骶尾和足背等处。因皮肤变薄、膨胀和色素减退而变苍白,以黑肤色种族患者为甚,常首发于口周,亦可位于小腿,也可因摩...
疾病;皮肤性病科蛋白S抗原
...莱顿正常蛋白S活化率≤0.8化验结果临床意义:蛋白S途径缺失使静脉血栓形形形成发生增加(表1),尽管有猜想认为血栓形成的高度危险性与获得性PC缺失之间存在联系,但仍需证实。蛋白S途径的生理作用是抑制凝血系统,有报...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查蛋白C
...莱顿正常蛋白C活化率≤0.8化验结果临床意义:蛋白C途径缺失使静脉血栓形成发生增加(表1),尽管有猜想认为血栓形成的高度危险性与获得性PC缺失之间存在联系,但仍需证实。蛋白C途径的生理作用是抑制凝血系统,有报道显...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查不稳定性血红蛋白病
...和功能起着决定性作用。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可改变血红蛋白的结构和功能。已知下述改变可导致不稳定血红蛋白的产生:①与血红素结合的氨基酸被替代,使血红素易脱失,如HbHammersmith;②非极性氨基酸被极...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病抗胰蛋白酶不足
...表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,这种人常发生阻塞性肺气肿及幼年型肝硬化,PiS等位基因的纯合子SS个体血清中α1-AT含量缺乏的占正常人...
呼吸科;少见呼吸系统疾病抗胰蛋白酶缺乏
...表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,这种人常发生阻塞性肺气肿及幼年型肝硬化,PiS等位基因的纯合子SS个体血清中α1-AT含量缺乏的占正常人...
呼吸科;少见呼吸系统疾病溶解度降低的血红蛋白病
...和功能起着决定性作用。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可改变血红蛋白的结构和功能。已知下述改变可导致不稳定血红蛋白的产生:①与血红素结合的氨基酸被替代,使血红素易脱失,如HbHammersmith;②非极性氨基酸被极...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病不稳定血红蛋白病
...和功能起着决定性作用。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可改变血红蛋白的结构和功能。已知下述改变可导致不稳定血红蛋白的产生:①与血红素结合的氨基酸被替代,使血红素易脱失,如HbHammersmith;②非极性氨基酸被极...
疾病抗胰蛋白酶缺乏症
...表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,这种人常发生阻塞性肺气肿及幼年型肝硬化,PiS等位基因的纯合子SS个体血清中α1-AT含量缺乏的占正常人...
呼吸科;少见呼吸系统疾病